TSKS基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TSKS基因编码睾丸特异性丝氨酸/激酶底物，参与精子发生，其突变可能导致男性不育。
基因信息卡
| 基因符号 | TSKS |
|---|---|
| 基因全名 | testis-specific serine kinase substrate |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.42 |
| NCBI Gene ID | 60301 ncbi.nlm.nih.gov/gene/60301 |
| Ensembl ID | ENSG00000104814 |
| UniProt ID | Q9UJT0 |
| OMIM ID | 608219 |
| HGNC ID | 25413 |
| 基因别名 | TSKSS, CT126 |
基因功能与研究简介
TSKS基因编码睾丸特异性丝氨酸/激酶底物，主要在睾丸中表达，参与精子发生过程中的信号转导和细胞骨架重塑。研究表明TSKS与男性不育相关，其突变可能导致精子形态异常或运动能力下降。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | TSKS突变可能导致精子发生障碍，影响精子形态和功能，但具体机制尚不完全明确。 | 具有较强研究证据 |
| 非梗阻性无精子症 | 部分研究在非梗阻性无精子症患者中检测到TSKS表达下调或突变，提示其可能参与该疾病的发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NT2/D1 | 暂无可靠数据 | 睾丸胚胎癌细胞系 |
| GC-1 | 暂无可靠数据 | 小鼠精原细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或激酶底物相互作用 |
| c.567delC (p.Leu190Trpfs*13) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变导致蛋白截短，可能丧失功能，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0007286 (spermatid development) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
TSKS蛋白是一种睾丸特异性蛋白，含有卷曲螺旋结构域，可能作为激酶底物参与精子发生中的信号转导。其亚细胞定位主要在细胞质，可能参与微管组织或细胞骨架重塑。
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