TSPAN1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

TSPAN1（四跨膜蛋白1）在细胞黏附、迁移和信号转导中发挥重要作用，与多种癌症的发生发展密切相关。

基因信息卡

基因符号 TSPAN1
基因全名 tetraspanin 1
基因类型 protein-coding
染色体位置 1p34.1
NCBI Gene ID 10103 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10103
Ensembl ID ENSG00000117472
UniProt ID O60635
OMIM ID 暂无可靠数据
HGNC ID HGNC:20656
基因别名 NET-1, TM4SF1, TSPAN-1

基因功能与研究简介

TSPAN1（四跨膜蛋白1）属于四跨膜蛋白超家族，该家族成员参与细胞黏附、迁移、增殖和信号转导等过程。TSPAN1在多种组织中表达，尤其在消化系统上皮细胞中水平较高。研究表明，TSPAN1在多种癌症中表达异常，与肿瘤的侵袭和转移相关。此外，TSPAN1可能参与免疫调节和血管生成。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
胃癌 TSPAN1在胃癌组织中高表达，可能通过促进细胞增殖和迁移参与胃癌的发生发展。 较强研究证据
结直肠癌 TSPAN1在结直肠癌中表达上调，与肿瘤分期和预后相关。 较强研究证据
肝细胞癌 TSPAN1在肝细胞癌中表达升高，可能促进肿瘤侵袭。 较强研究证据
胰腺癌 TSPAN1在胰腺癌中高表达，与不良预后相关。 较强研究证据
乳腺癌 TSPAN1在乳腺癌中表达异常，可能影响肿瘤转移。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
胃 暂无可靠数据 暂无可靠数据
结肠 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肝脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
胰腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
乳腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
MKN-45（胃癌细胞系） 暂无可靠数据 TSPAN1高表达
HCT116（结直肠癌细胞系） 暂无可靠数据 TSPAN1高表达
HepG2（肝癌细胞系） 暂无可靠数据 TSPAN1高表达
PANC-1（胰腺癌细胞系） 暂无可靠数据 TSPAN1高表达
MCF-7（乳腺癌细胞系） 暂无可靠数据 TSPAN1中等表达
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.123C>T (p.Ser41Leu) 错义突变 暂无可靠数据 可能影响蛋白功能，但具体影响未知
c.456G>A (p.Thr152Thr) 同义突变 暂无可靠数据 可能无功能影响
c.789delC (p.Leu264Trpfs*13) 移码突变 暂无可靠数据 可能导致蛋白截短，功能丧失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能丧失型突变：导致TSPAN1蛋白表达减少或功能缺失，可能影响细胞黏附与迁移。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得型突变：增强TSPAN1的促癌活性，可能促进肿瘤进展。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负性突变：突变蛋白干扰正常TSPAN1功能，可能影响细胞信号通路。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/10103
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=TSPAN1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005886 (plasma membrane) • GO:0005887 (integral component of plasma membrane)
• GO:0007155 (cell adhesion) • GO:0016477 (cell migration)
• GO:0007165 (signal transduction)

相关通路

• hsa04510 (Focal adhesion)
• hsa04810 (Regulation of actin cytoskeleton)
• hsa05200 (Pathways in cancer)

蛋白质功能简介

TSPAN1蛋白属于四跨膜蛋白家族，包含四个跨膜结构域和两个胞外环。该蛋白定位于细胞膜，参与细胞黏附、迁移和信号转导。TSPAN1通过与整合素等分子相互作用，调节细胞与细胞外基质的黏附，影响肿瘤细胞的侵袭和转移。此外，TSPAN1可能参与血管生成和免疫调节。

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Displaying Records 1 To 15 Of 44 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10103
OMIM https://www.omim.org/
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:20656
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000117472
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/O60635
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TSPAN1
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=TSPAN1
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