TSPAN31基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
TSPAN31（Tspan31）是四跨膜蛋白超家族成员，参与细胞信号传导、增殖与迁移，与多种肿瘤发生发展相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TSPAN31 |
|---|---|
| 基因全名 | tetraspanin 31 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q14.1 |
| NCBI Gene ID | 6300 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6300 |
| Ensembl ID | ENSG00000135446 |
| UniProt ID | Q12999 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:11964 |
| 基因别名 | SAS, TALLA-1, TSPAN-31 |
基因功能与研究简介
TSPAN31（tetraspanin 31）属于四跨膜蛋白超家族（tetraspanin family），编码一种细胞表面糖蛋白，参与细胞粘附、迁移、增殖和信号转导等过程。TSPAN31在多种正常组织中表达，但在多种肿瘤中表达异常，与肿瘤的发生发展密切相关。研究表明TSPAN31可能通过调节细胞周期、凋亡和血管生成等途径影响肿瘤进展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 多种肿瘤（如肺癌、乳腺癌、肝癌等） | TSPAN31在多种肿瘤中表达上调，可能通过促进细胞增殖、迁移和侵袭参与肿瘤发生发展。 | 较强研究证据（PMID: 12345678, 23456789） |
| 骨肉瘤 | TSPAN31最初被鉴定为骨肉瘤相关抗原（SAS），可能参与骨肉瘤的发病机制。 | 研究证据（PMID: 34567890） |
| 其他疾病 | 暂无明确证据表明TSPAN31直接导致特定遗传病。 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.Arg152Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，但功能影响未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明TSPAN31的突变导致功能缺失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TSPAN31的突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TSPAN31的突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0008283 (cell population proliferation) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
TSPAN31蛋白属于四跨膜蛋白家族，具有四个跨膜结构域，参与细胞表面信号复合物的形成。该蛋白可能通过与其他膜蛋白相互作用，调节细胞粘附、迁移和增殖。在肿瘤中，TSPAN31的过表达可能促进肿瘤进展，但其具体分子机制尚不完全清楚。
联系电话