TSR1基因｜核糖体生物发生、功能、疾病关联与突变研究
TSR1是核糖体小亚基组装的关键因子，其突变与核糖体病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TSR1 |
|---|---|
| 基因全名 | TSR1, 20S rRNA accumulation, homolog (S. cerevisiae) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p13.3 |
| NCBI Gene ID | 55748 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55748 |
| Ensembl ID | ENSG00000108557 |
| UniProt ID | Q2NL82 |
| OMIM ID | 617135 |
| HGNC ID | 25655 |
| 基因别名 | FLJ10534, MGC117215 |
基因功能与研究简介
TSR1基因编码核糖体小亚基组装因子，在核糖体生物发生中起关键作用。该蛋白参与40S核糖体亚基的成熟过程，与多种核糖体病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 核糖体病 | TSR1突变可能导致核糖体生物发生异常，影响蛋白质合成，与先天性核糖体病相关。 | ClinVar |
| 癌症 | TSR1表达异常与多种癌症相关，可能通过影响核糖体功能促进肿瘤发生。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.Arg152Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白功能丧失，影响核糖体组装。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005730 nucleolus | • GO:0000462 maturation of SSU-rRNA from tricistronic rRNA transcript (SSU-rRNA |
| • 5.8S rRNA | • LSU-rRNA) |
| • GO:0006364 rRNA processing |
相关通路
• Ribosome biogenesis in eukaryotes (hsa03008)
蛋白质功能简介
TSR1蛋白是核糖体小亚基组装因子，参与40S亚基的成熟。它可能通过与其他核糖体生物发生因子相互作用，促进rRNA加工和核糖体组装。
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