TSR2基因｜核糖体生物发生、疾病关联、突变与功能研究
TSR2是核糖体小亚基成熟的关键因子，其突变与骨髓衰竭和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TSR2 |
|---|---|
| 基因全名 | TSR2, 20S rRNA accumulation, homolog (S. cerevisiae) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xp11.22 |
| NCBI Gene ID | 90121 ncbi.nlm.nih.gov/gene/90121 |
| Ensembl ID | ENSG00000156510 |
| UniProt ID | Q969E8 |
| OMIM ID | 300945 |
| HGNC ID | 25456 |
| 基因别名 | DKFZp564A033 |
基因功能与研究简介
TSR2基因编码核糖体生物发生因子，参与核糖体小亚基（40S）的成熟过程。TSR2蛋白与核糖体RNA加工和核糖体组装相关，其功能障碍可导致核糖体病和癌症。TSR2位于X染色体，其突变与Diamond-Blackfan贫血（DBA）和5q-综合征相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Diamond-Blackfan贫血 | TSR2突变导致核糖体生物发生缺陷，影响红细胞生成，导致DBA。 | 已明确致病 |
| 5q-综合征 | TSR2位于5q染色体缺失区域，缺失导致单倍剂量不足，与骨髓增生异常综合征相关。 | 已明确致病 |
| 癌症 | TSR2表达异常与多种癌症相关，可能通过影响核糖体功能促进肿瘤发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 广泛表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1?) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1?) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.3G>A (p.Met1?) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
TSR2突变导致功能丧失，影响核糖体生物发生，导致DBA和5q-综合征。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006364 rRNA processing | • GO:0005730 nucleolus |
| • GO:0003723 RNA binding | • GO:0000462 maturation of SSU-rRNA from tricistronic rRNA transcript (SSU-rRNA |
| • 5.8S rRNA | • LSU-rRNA) |
相关通路
• Ribosome biogenesis (Reactome: R-HSA-6791226)
• rRNA processing (Reactome: R-HSA-72312)
蛋白质功能简介
TSR2蛋白是核糖体生物发生因子，参与40S核糖体亚基的成熟。它可能作为RNA结合蛋白，参与18S rRNA的加工和核糖体组装。TSR2的突变导致核糖体功能缺陷，影响蛋白质合成，进而导致疾病。
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