TSR3基因｜核糖体成熟因子、功能、疾病关联与突变研究
TSR3是核糖体小亚基成熟的关键因子，其突变与铁粒幼细胞性贫血相关，是血液疾病研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | TSR3 |
|---|---|
| 基因全名 | TSR3, 20S rRNA accumulation, homolog (S. cerevisiae) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | chr16: 1,392,000-1,395,000 (GRCh38) |
| NCBI Gene ID | 10096 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10096 |
| Ensembl ID | ENSG00000140945 |
| UniProt ID | Q9H6X2 |
| OMIM ID | 617905 |
| HGNC ID | HGNC:24464 |
| 基因别名 | FLJ20420, MGC126726 |
基因功能与研究简介
TSR3基因编码核糖体小亚基成熟因子，在酵母中参与20S rRNA的加工和核糖体小亚基的组装。人类TSR3蛋白定位于细胞核和细胞质，与核糖体生物发生密切相关。研究表明，TSR3功能缺失会导致核糖体成熟障碍，影响蛋白质合成，进而引发铁粒幼细胞性贫血等疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 铁粒幼细胞性贫血 | TSR3突变导致核糖体成熟异常，影响红细胞生成，导致贫血。 | 已明确致病 |
| 骨髓增生异常综合征 | TSR3突变可能增加骨髓增生异常综合征的风险，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.3G>A (p.Met1Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.4A>G (p.Thr2Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
TSR3突变导致蛋白功能丧失，影响核糖体成熟，是铁粒幼细胞性贫血的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TSR3突变具有功能获得性。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TSR3突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005730 nucleolus | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0006364 rRNA processing | • GO:0042254 ribosome biogenesis |
| • GO:0003723 RNA binding |
相关通路
• Ribosome biogenesis (Reactome: R-HSA-6791226)
• rRNA processing (Reactome: R-HSA-6791226)
蛋白质功能简介
TSR3蛋白是核糖体小亚基成熟因子，在酵母中参与20S rRNA的加工和核糖体小亚基的组装。人类TSR3蛋白定位于细胞核和细胞质，与核糖体生物发生密切相关。研究表明，TSR3功能缺失会导致核糖体成熟障碍，影响蛋白质合成，进而引发铁粒幼细胞性贫血等疾病。
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