TST基因｜硫代硫酸硫转移酶功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TST基因编码硫代硫酸硫转移酶，参与氰化物解毒和硫化氢代谢，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TST |
|---|---|
| 基因全名 | thiosulfate sulfurtransferase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q11.23 |
| NCBI Gene ID | 7263 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7263 |
| Ensembl ID | ENSG00000100292 |
| UniProt ID | P25325 |
| OMIM ID | 180450 |
| HGNC ID | 12411 |
| 基因别名 | RDS, TSTD1 |
基因功能与研究简介
TST基因编码硫代硫酸硫转移酶（thiosulfate sulfurtransferase），也称为罗丹酶（rhodanese）。该酶催化硫原子从硫供体转移至硫受体，参与氰化物解毒、硫化氢代谢以及铁硫簇的合成。TST在肝脏和肾脏中高表达，在线粒体中发挥关键作用。研究表明TST与多种疾病相关，包括乙基丙二酸脑病、阿尔茨海默病、帕金森病等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乙基丙二酸脑病 | TST基因突变导致硫代硫酸硫转移酶活性降低，影响线粒体硫代谢，导致乙基丙二酸积累，引起神经系统损伤。 | 已明确致病 |
| 阿尔茨海默病 | TST表达水平降低与阿尔茨海默病相关，可能通过影响硫化氢水平参与神经退行性变。 | 具有较强研究证据 |
| 帕金森病 | TST活性改变可能影响多巴胺能神经元的氧化应激，与帕金森病发病相关。 | 潜在关联 |
| 癌症 | TST在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节硫代谢影响肿瘤生长和转移。 | 癌症相关 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.658C>T (p.Arg220*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.374G>A (p.Arg125His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.589A>G (p.Thr197Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白功能丧失或显著降低，如无义突变导致的截短蛋白。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明TST存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明TST存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004792 (thiosulfate sulfurtransferase activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0009437 (carbon disulfide metabolic process) | • GO:0016491 (oxidoreductase activity) |
相关通路
• Sulfur metabolism (KEGG: hsa00920)
• Cyanide detoxification (Reactome: R-HSA-9033807)
蛋白质功能简介
TST蛋白（UniProt P25325）由297个氨基酸组成，分子量约33 kDa。该蛋白定位于线粒体基质，催化硫原子转移反应，参与氰化物解毒和硫化氢代谢。TST在肝脏和肾脏中高表达，对维持细胞硫稳态至关重要。
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