TTC1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TTC1基因编码含有四肽重复序列的蛋白质，参与多种细胞过程，其突变与某些疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TTC1 |
|---|---|
| 基因全名 | tetratricopeptide repeat domain 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q33.3 |
| NCBI Gene ID | 7265 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7265 |
| Ensembl ID | ENSG00000113407 |
| UniProt ID | Q99614 |
| OMIM ID | 601633 |
| HGNC ID | 11413 |
| 基因别名 | TPR1, TPRD1 |
基因功能与研究简介
TTC1基因编码含有四肽重复序列（TPR）结构域的蛋白质，该结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用。TTC1蛋白参与多种细胞过程，包括细胞周期调控、信号转导和蛋白质折叠。研究表明TTC1可能与某些癌症和神经系统疾病相关，但具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）可能导致TTC1蛋白功能丧失，影响细胞正常过程，但具体影响需进一步研究。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）可能赋予TTC1蛋白新的或增强的功能，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）可能干扰正常TTC1蛋白的功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
TTC1蛋白含有TPR重复序列，参与蛋白质-蛋白质相互作用。它可能参与细胞周期调控、信号转导等过程。目前对TTC1蛋白的具体功能了解有限，但研究表明其可能在某些癌症中发挥作用。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| TTC13基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15966 | 人 | 79573 | 详情 立即询价 |
| TTC16基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15967 | 人 | 158248 | 详情 立即询价 |
| TTC17基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15968 | 人 | 55761 | 详情 立即询价 |
| TTC19基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15969 | 人 | 54902 | 详情 立即询价 |
| TTC12基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ12121 | 人 | 54970 | 详情 立即询价 |
| TTC14基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2217 | 人 | 151613 | 详情 立即询价 |
| TTC14基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ22482 | 人 | 151613 | 详情 立即询价 |
| TTC12基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ40809 | 人 | 54970 | 详情 立即询价 |
| TTC13基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ47005 | 人 | 79573 | 详情 立即询价 |
| TTC17基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ47008 | 人 | 55761 | 详情 立即询价 |
| TTC19基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ47011 | 人 | 54902 | 详情 立即询价 |
| TTC14基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ21171 | 人 | 151613 | 详情 立即询价 |
| TTC12基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ40808 | 人 | 54970 | 详情 立即询价 |
| TTC13基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ47004 | 人 | 79573 | 详情 立即询价 |
| TTC17基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ47007 | 人 | 55761 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 24 Records
联系电话