TTC13基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
TTC13基因编码含有三十四肽重复序列的蛋白，参与细胞周期调控，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TTC13 |
|---|---|
| 基因全名 | tetratricopeptide repeat domain 13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q42.13 |
| NCBI Gene ID | 79773 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79773 |
| Ensembl ID | ENSG00000143178 |
| UniProt ID | Q8N7Z2 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:25787 |
| 基因别名 | TPR repeat protein 13 |
基因功能与研究简介
TTC13基因编码含有三十四肽重复序列（TPR）的蛋白质，TPR结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用，参与多种细胞过程。研究表明TTC13参与细胞周期调控，并与多种癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | TTC13在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞周期促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567C>T (p.Arg189Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变导致蛋白截短，可能影响细胞周期调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
TTC13蛋白含有TPR重复序列，可能参与蛋白质复合物的形成，调节细胞周期进程。在多种癌症中表达异常，提示其可能作为潜在的癌基因或抑癌基因。
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