TTC17基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TTC17编码含有三十四肽重复结构域的蛋白，参与纤毛发生和细胞周期调控，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TTC17 |
|---|---|
| 基因全名 | tetratricopeptide repeat domain 17 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q23.3 |
| NCBI Gene ID | 55774 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55774 |
| Ensembl ID | ENSG00000137710 |
| UniProt ID | Q5T0N5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:25722 |
| 基因别名 | TPR repeat protein 17 |
基因功能与研究简介
TTC17基因编码含有三十四肽重复结构域（TPR）的蛋白质，该蛋白参与纤毛发生、细胞周期调控和蛋白质-蛋白质相互作用。研究表明TTC17在多种组织中表达，其功能异常与纤毛相关疾病和某些癌症有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 纤毛运动障碍 | TTC17突变可能导致纤毛结构或功能异常，影响运动纤毛的组装或功能，从而引发原发性纤毛运动障碍（PCD）等疾病。 | ClinVar |
| 癌症 | TTC17在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞周期或纤毛信号通路参与肿瘤发生。 | COSMIC |
| 潜在关联 | TTC17可能与其他纤毛病相关，如多囊肾病等，但证据尚不充分。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，但功能影响未知 |
| c.567del (p.Gln189fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能影响纤毛发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005813 (centrosome) |
| • GO:0005929 (cilium) | • GO:0007049 (cell cycle) |
相关通路
• Cilium assembly (GO:0060271)
• Cell cycle (GO:0007049)
蛋白质功能简介
TTC17蛋白含有多个TPR重复序列，这些序列介导蛋白质-蛋白质相互作用。该蛋白定位于中心体和纤毛，参与纤毛发生和细胞周期调控。研究表明TTC17可能通过与其它蛋白相互作用来调节微管动力学。
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