TTC27基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TTC27编码含有三十四肽重复结构域的蛋白质，参与细胞周期调控和DNA损伤修复，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TTC27 |
|---|---|
| 基因全名 | tetratricopeptide repeat domain 27 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 2p22.3 |
| NCBI Gene ID | 55689 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55689 |
| Ensembl ID | ENSG00000115956 |
| UniProt ID | Q6P3X3 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:25648 |
| 基因别名 | FLJ12684, MGC126851 |
基因功能与研究简介
TTC27基因编码含有三十四肽重复结构域（TPR）的蛋白质，该结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用。TTC27参与细胞周期调控、DNA损伤修复和染色体稳定性维持。研究表明TTC27在多种癌症中表达异常，可能作为潜在的肿瘤标志物或治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | TTC27在肝细胞癌中高表达，可能通过调控细胞周期和凋亡促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | TTC27在结直肠癌中表达上调，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | TTC27在乳腺癌中表达异常，可能参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质结构，功能影响未知 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致TTC27蛋白功能丧失或减弱，可能影响细胞周期和DNA修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强TTC27蛋白活性，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常蛋白功能，导致细胞周期异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0007049 cell cycle | • GO:0006281 DNA repair |
相关通路
• Cell cycle (KEGG: hsa04110)
• DNA repair (Reactome: R-HSA-73894)
蛋白质功能简介
TTC27蛋白含有TPR重复结构域，定位于细胞核，参与蛋白质-蛋白质相互作用。它可能在细胞周期检查点和DNA损伤修复中发挥作用。研究表明TTC27在多种肿瘤中高表达，可能通过调控细胞增殖和凋亡影响肿瘤进展。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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