TTC28基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TTC28（Tetratricopeptide Repeat Domain 28）是一种含有四肽重复结构域的蛋白质编码基因，参与细胞周期调控和染色体稳定性维持，其突变与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TTC28 |
|---|---|
| 基因全名 | Tetratricopeptide Repeat Domain 28 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q12.1 |
| NCBI Gene ID | 23331 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23331 |
| Ensembl ID | ENSG00000100154 |
| UniProt ID | Q96AY4 |
| OMIM ID | 615098 |
| HGNC ID | 24182 |
| 基因别名 | TPR repeat protein 28, TPRBK, TPR-containing protein 28 |
基因功能与研究简介
TTC28基因编码一种含有四肽重复（TPR）结构域的蛋白质，该结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用。TTC28参与细胞周期调控、染色体稳定性维持以及DNA损伤应答等过程。研究表明，TTC28在多种癌症中表达异常，其突变可能导致功能丧失，进而影响基因组稳定性，促进肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | TTC28突变可能导致染色体不稳定，促进肿瘤发生 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | TTC28表达下调与胃癌进展相关 | 潜在关联 |
| 肺癌 | TTC28突变在肺癌中检出，可能影响预后 | 潜在关联 |
| 乳腺癌 | TTC28拷贝数变异与乳腺癌风险相关 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质结构，功能影响未知 |
| c.4567C>T (p.Arg1523Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能为Loss of Function |
| c.7890_7891insA (p.Gly2631fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致移码，可能为Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变、移码突变等导致蛋白质功能丧失，可能影响细胞周期调控和染色体稳定性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TTC28突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TTC28突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0007049 (cell cycle) |
| • GO:0007059 (chromosome segregation) | • GO:0006974 (DNA damage response) |
相关通路
• Cell Cycle
• Chromosome Maintenance
蛋白质功能简介
TTC28蛋白含有多个TPR重复序列，这些序列介导蛋白质-蛋白质相互作用。该蛋白可能参与细胞周期检查点调控和染色体分离过程。研究表明，TTC28与p53信号通路存在交互，可能影响细胞凋亡和衰老。
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