TTF1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TTF1（Transcription Termination Factor 1）是关键的转录终止因子，调控RNA聚合酶I转录，与癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TTF1 |
|---|---|
| 基因全名 | Transcription Termination Factor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.13 |
| NCBI Gene ID | 7270 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7270 |
| Ensembl ID | ENSG00000125482 |
| UniProt ID | Q15361 |
| OMIM ID | 600277 |
| HGNC ID | 12398 |
| 基因别名 | TTF-I |
基因功能与研究简介
TTF1（Transcription Termination Factor 1）编码一种DNA结合蛋白，属于MYB家族，主要功能是结合rDNA启动子区域，调控RNA聚合酶I的转录终止。TTF1还参与染色质重塑和DNA复制。研究表明TTF1在多种癌症中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或癌基因。此外，TTF1突变与某些发育异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | TTF1在多种癌症中表达失调，可能通过影响rRNA转录和核仁应激参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | TTF1突变可能导致神经系统发育异常，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响DNA结合能力 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致TTF1蛋白活性降低或丧失，可能影响rRNA转录终止。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，增强TTF1活性，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白干扰野生型TTF1功能，导致转录调控异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0006351 transcription |
| • DNA-templated | • GO:0006360 transcription by RNA polymerase I |
| • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• RNA polymerase I transcription (Reactome: R-HSA-73728)
蛋白质功能简介
TTF1蛋白包含MYB DNA结合域，能够特异性结合rDNA启动子，介导RNA聚合酶I的转录终止。它参与核仁结构和功能维持，并可能通过调控rRNA合成影响细胞生长和增殖。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话