TTLL11基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
TTLL11编码微管蛋白酪氨酸连接酶家族成员，参与微管多聚谷氨酰化修饰，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TTLL11 |
|---|---|
| 基因全名 | tubulin tyrosine ligase like 11 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 9q34.13 |
| NCBI Gene ID | 254835 ncbi.nlm.nih.gov/gene/254835 |
| Ensembl ID | ENSG00000165029 |
| UniProt ID | Q8NHH1 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:25862 |
| 基因别名 | C9orf26, FLJ32675 |
基因功能与研究简介
TTLL11（tubulin tyrosine ligase like 11）属于微管蛋白酪氨酸连接酶（TTL）家族，该家族成员催化微管蛋白的谷氨酰化修饰，影响微管稳定性及细胞功能。TTLL11在多种组织中表达，尤其在脑、睾丸和肾脏中较高。研究表明TTLL11可能参与神经发育和纤毛功能，其突变与某些疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达（根据GTEx） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致微管谷氨酰化水平降低，影响微管功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003777 (microtubule binding) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005874 (microtubule) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
TTLL11蛋白属于微管蛋白酪氨酸连接酶家族，可能催化微管蛋白的谷氨酰化修饰，从而调节微管功能。该蛋白在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中丰富。目前对其具体功能及疾病关联的研究仍在进行中。
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