TUB基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

TUB基因编码一种参与脂肪代谢和能量平衡的调节蛋白，其突变与肥胖、视网膜病变等疾病相关。

基因信息卡

基因符号 TUB
基因全名 TUB bipartite transcription factor
基因类型 protein-coding
染色体位置 11p15.4
NCBI Gene ID 7275 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7275
Ensembl ID ENSG00000166402
UniProt ID P50607
OMIM ID 601197
HGNC ID 12406
基因别名 TUBBY

基因功能与研究简介

TUB基因编码TUB蛋白，该蛋白属于tubby-like蛋白家族，在多种组织中表达，尤其在脑、脂肪和视网膜中高表达。TUB蛋白参与调控G蛋白偶联受体信号通路，影响脂肪代谢、能量平衡和神经发育。TUB基因突变可导致常染色体隐性遗传的肥胖、视网膜变性等疾病。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
肥胖 TUB基因突变导致TUB蛋白功能丧失，影响下丘脑摄食调控，导致肥胖。 已明确致病
视网膜变性 TUB基因突变导致视网膜感光细胞凋亡，引起进行性视力丧失。 已明确致病
听力损失 TUB基因突变可能影响内耳毛细胞功能，导致听力下降。 具有较强研究证据
2型糖尿病 TUB基因突变与肥胖相关，可能增加2型糖尿病风险。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脑 暂无可靠数据 高表达
脂肪组织 暂无可靠数据 高表达
视网膜 暂无可靠数据 高表达
心脏 暂无可靠数据 中等表达
肝脏 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HEK293 暂无可靠数据 内源性表达低
HeLa 暂无可靠数据 内源性表达低
SH-SY5Y 暂无可靠数据 内源性表达中等
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1180C>T (p.R394W) 错义突变 罕见 可能影响蛋白折叠和功能
c.1366C>T (p.R456X) 无义突变 罕见 导致截短蛋白，功能丧失
c.1045C>T (p.R349X) 无义突变 罕见 导致截短蛋白，功能丧失
c.1216C>T (p.R406W) 错义突变 罕见 可能影响蛋白稳定性
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

TUB基因的错义突变和无义突变可导致蛋白功能丧失，引起肥胖和视网膜变性。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明TUB基因存在功能获得性突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明TUB基因突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/7275
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=TUB

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 (protein binding) • GO:0005634 (nucleus)
• GO:0005737 (cytoplasm) • GO:0007165 (signal transduction)
• GO:0006629 (lipid metabolic process)

相关通路

• hsa04930 (Type II diabetes mellitus)
• hsa04940 (Type I diabetes mellitus)
• hsa04723 (Retrograde endocannabinoid signaling)

蛋白质功能简介

TUB蛋白属于tubby-like蛋白家族，包含一个C端的tubby结构域，该结构域可结合磷脂酰肌醇，参与膜锚定和信号转导。TUB蛋白在脑、脂肪和视网膜中高表达，参与调控G蛋白偶联受体信号通路，影响脂肪代谢、能量平衡和神经发育。TUB基因突变导致蛋白功能丧失，引起肥胖、视网膜变性等疾病。

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Displaying Records 1 To 15 Of 98 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7275
OMIM https://www.omim.org/entry/601197
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:12406
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000166402
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P50607
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TUB%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=TUB
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