TUBAL3基因｜微管蛋白α样3的功能、疾病关联与突变研究
TUBAL3编码微管蛋白α样3蛋白，参与微管形成，与男性不育和精子发生异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TUBAL3 |
|---|---|
| 基因全名 | tubulin alpha like 3 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 10p15.1 |
| NCBI Gene ID | 79861 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79861 |
| Ensembl ID | ENSG00000120053 |
| UniProt ID | A6NHL2 |
| OMIM ID | 612707 |
| HGNC ID | 28225 |
| 基因别名 | TUBAL3, tubulin, alpha-like 3 |
基因功能与研究简介
TUBAL3（tubulin alpha like 3）编码微管蛋白α样3蛋白，属于微管蛋白超家族。该蛋白与微管蛋白α家族成员具有序列相似性，但功能尚不完全明确。研究表明TUBAL3在睾丸中高表达，可能参与精子发生和微管组织形成。TUBAL3突变与男性不育（无精子症或少精子症）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育（无精子症/少精子症） | TUBAL3突变导致蛋白功能异常，影响精子发生中的微管组织，导致精子形成障碍。 | ClinVar, OMIM |
| 精子发生异常 | TUBAL3在睾丸中高表达，突变可能干扰微管动力学，影响精子形态和运动能力。 | 研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx和文献） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.3G>A (p.Met1?) | 错义/起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白功能丧失 |
| c.104C>T (p.Ala35Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
TUBAL3功能缺失突变可能导致微管形成异常，影响精子发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005200 (structural constituent of cytoskeleton) | • GO:0007017 (microtubule-based process) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Microtubule cytoskeleton organization (Reactome: R-HSA-190840)
• Formation of tubulin folding intermediates by CCT/TriC (Reactome: R-HSA-389960)
蛋白质功能简介
TUBAL3蛋白属于微管蛋白α样家族，与微管蛋白α具有序列相似性，但功能尚不完全明确。研究表明TUBAL3在睾丸中高表达，可能参与精子发生中的微管组织。TUBAL3突变可能导致蛋白功能异常，影响微管形成，进而导致男性不育。
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