TUBE1基因｜微管蛋白ε1功能、疾病关联、突变与表达图谱
TUBE1编码微管蛋白ε1，参与微管组织和细胞分裂，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TUBE1 |
|---|---|
| 基因全名 | tubulin epsilon 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q21 |
| NCBI Gene ID | 51175 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51175 |
| Ensembl ID | ENSG00000112294 |
| UniProt ID | Q9UJT0 |
| OMIM ID | 607344 |
| HGNC ID | 20706 |
| 基因别名 | TUBE, FLJ10305 |
基因功能与研究简介
TUBE1基因编码微管蛋白ε1，是微管蛋白家族成员之一。微管蛋白ε1参与微管组织和细胞分裂过程，在细胞有丝分裂和减数分裂中发挥重要作用。研究表明，TUBE1在多种组织中表达，其功能异常与某些癌症和发育异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | TUBE1表达异常与多种癌症相关，可能通过影响微管动力学参与肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | TUBE1突变可能导致微管功能异常，影响胚胎发育，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.Arg152Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致TUBE1蛋白功能丧失或减弱，可能影响微管正常组装。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明TUBE1存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据表明TUBE1存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005200 (structural constituent of cytoskeleton) | • GO:0005874 (microtubule) |
| • GO:0007017 (microtubule-based process) |
相关通路
• Microtubule cytoskeleton organization (GO:0000226)
• Cell cycle (KEGG:04110)
蛋白质功能简介
TUBE1编码的微管蛋白ε1是微管蛋白家族成员，参与微管组织和细胞分裂。该蛋白在细胞有丝分裂和减数分裂中发挥重要作用，可能通过与其他微管蛋白相互作用调节微管动力学。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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