TXNRD1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TXNRD1编码硫氧还蛋白还原酶1，是维持细胞氧化还原平衡的关键酶，参与多种疾病的发生发展。
基因信息卡
| 基因符号 | TXNRD1 |
|---|---|
| 基因全名 | Thioredoxin Reductase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q23.3 |
| NCBI Gene ID | 7296 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7296 |
| Ensembl ID | ENSG00000198431 |
| UniProt ID | Q16881 |
| OMIM ID | 601112 |
| HGNC ID | 12437 |
| 基因别名 | TR, TR1, TXNR |
基因功能与研究简介
TXNRD1基因编码硫氧还蛋白还原酶1，是硒蛋白家族成员，催化硫氧还蛋白的还原，维持细胞内氧化还原平衡。该酶在多种组织中表达，参与细胞增殖、凋亡和抗氧化防御。TXNRD1的异常表达与多种癌症、神经退行性疾病和心血管疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | TXNRD1在多种肿瘤中高表达，促进肿瘤生长和耐药性，机制涉及氧化还原调节和细胞增殖信号通路。 | 较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | TXNRD1活性降低导致氧化应激增加，可能参与帕金森病和阿尔茨海默病的病理过程。 | 潜在关联 |
| 心血管疾病 | TXNRD1调节血管内皮功能，其异常与动脉粥样硬化和心肌缺血再灌注损伤相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.580C>T (p.Arg194Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.1120G>A (p.Val374Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致酶活性降低或丧失，破坏氧化还原平衡，增加氧化应激。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变：增强酶活性，可能促进肿瘤细胞增殖和耐药。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型蛋白功能，导致整体活性下降。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004791 - thioredoxin-disulfide reductase activity | • GO:0016491 - oxidoreductase activity |
| • GO:0005737 - cytoplasm | • GO:0005829 - cytosol |
| • GO:0045454 - cell redox homeostasis |
相关通路
• hsa04115 - p53 signaling pathway
• hsa04210 - Apoptosis
• hsa04064 - NF-kappa B signaling pathway
蛋白质功能简介
TXNRD1蛋白是硒蛋白，含有硒代半胱氨酸残基，是催化硫氧还蛋白还原的关键酶。该蛋白以同源二聚体形式存在，利用NADPH还原硫氧还蛋白，参与细胞抗氧化防御和氧化还原信号传导。TXNRD1在多种组织中表达，其活性受转录和翻译后修饰调控。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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