TYR基因｜酪氨酸酶功能、白化病关联、突变与基因编辑研究
TYR基因编码酪氨酸酶，是黑色素合成的关键酶，其突变导致眼皮肤白化病1型及黑色素瘤相关研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | TYR |
|---|---|
| 基因全名 | tyrosinase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q14.3 |
| NCBI Gene ID | 7299 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7299 |
| Ensembl ID | ENSG00000077498 |
| UniProt ID | P14679 |
| OMIM ID | 606933 |
| HGNC ID | 12442 |
| 基因别名 | OCA1, OCAIA, OCAIB, SHEP3, CMM8 |
基因功能与研究简介
TYR基因编码酪氨酸酶，是黑色素生物合成途径中的关键限速酶。该酶催化L-酪氨酸转化为L-DOPA，进而氧化为多巴醌，最终形成黑色素。酪氨酸酶主要表达于黑色素细胞和视网膜色素上皮细胞。TYR基因突变导致眼皮肤白化病1型（OCA1），表现为皮肤、毛发和眼睛的色素减退。此外，TYR基因的变异与黑色素瘤易感性相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 眼皮肤白化病1型（OCA1） | TYR基因纯合或复合杂合突变导致酪氨酸酶活性丧失或降低，黑色素合成受阻，引起眼皮肤白化病。 | 已明确致病 |
| 黑色素瘤 | TYR基因的某些多态性（如rs1042602）与黑色素瘤风险相关，但具体机制尚在研究中。 | 具有较强研究证据 |
| 白癜风 | 部分研究提示TYR基因变异可能参与白癜风发病，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 眼睛 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 黑色素细胞 | 暂无可靠数据 | 主要表达细胞 |
| 视网膜色素上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 主要表达细胞 |
| 黑色素瘤细胞系（如A375） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.346C>T (p.Arg116Ter) | 无义突变 | 常见于OCA1 | Loss of Function |
| c.575C>A (p.Ser192Tyr) | 错义突变 | 常见于OCA1 | Loss of Function |
| c.1037G>A (p.Gly346Asp) | 错义突变 | 常见于OCA1 | Loss of Function |
| c.1217C>T (p.Pro406Leu) | 错义突变 | 常见于OCA1 | Loss of Function |
| c.832C>T (p.Arg278Ter) | 无义突变 | 常见于OCA1 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数TYR突变导致酪氨酸酶活性丧失或降低，从而减少黑色素合成，表现为白化病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TYR存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TYR突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004097 (catechol oxidase activity) | • GO:0004503 (monophenol monooxygenase activity) |
| • GO:0046872 (metal ion binding) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0030318 (melanosome membrane) | • GO:0042438 (melanin biosynthetic process) |
| • GO:0030317 (pigment granule) |
相关通路
• Melanin biosynthesis (KEGG: hsa04916)
• Tyrosine metabolism (KEGG: hsa00350)
蛋白质功能简介
酪氨酸酶是一种含铜的氧化还原酶，定位于黑色素细胞的黑色素体膜上。它催化黑色素合成的前两步反应：将L-酪氨酸羟基化为L-DOPA，再将L-DOPA氧化为多巴醌。该酶需要铜离子作为辅因子，其活性受多种因素调控。TYR基因突变导致酶活性丧失，引起眼皮肤白化病1型。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| TYRO3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ17793 | 人 | 7301 | 详情 立即询价 |
| TYRP1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5253 | 人 | 7306 | 详情 立即询价 |
| TYROBP基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5985 | 人 | 7305 | 详情 立即询价 |
| TYR基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2095 | 人 | 7299 | 详情 立即询价 |
| TYRO3基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ19883 | 人 | 7301 | 详情 立即询价 |
| TYRO3基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ19882 | 人 | 7301 | 详情 立即询价 |
| TYRO3基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ19884 | 人 | 7301 | 详情 立即询价 |
| TYR基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ71669 | 人 | 7299 | 详情 立即询价 |
| TYROBP基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ71670 | 人 | 7305 | 详情 立即询价 |
| TYRP1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ71671 | 人 | 7306 | 详情 立即询价 |
| TYR基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ63202 | 人 | 7299 | 详情 立即询价 |
| TYROBP基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ63203 | 人 | 7305 | 详情 立即询价 |
| TYRP1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ63204 | 人 | 7306 | 详情 立即询价 |
| TYR基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ54712 | 人 | 7299 | 详情 立即询价 |
| TYROBP基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ54713 | 人 | 7305 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 16 Records
联系电话