TYW2基因｜tRNA-yW合成酶2、功能、疾病关联与突变研究
TYW2是tRNA修饰途径中的关键酶，参与wybutosine合成，其功能异常可能与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TYW2 |
|---|---|
| 基因全名 | tRNA-yW synthesizing protein 2 homolog |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q35.2 |
| NCBI Gene ID | 729440 ncbi.nlm.nih.gov/gene/729440 |
| Ensembl ID | ENSG00000164330 |
| UniProt ID | Q5T1M5 |
| OMIM ID | 617972 |
| HGNC ID | 33820 |
| 基因别名 | TRM2, FLJ20421, MGC138376 |
基因功能与研究简介
TYW2基因编码tRNA-yW合成酶2，是tRNA修饰途径中的关键酶，负责催化wybutosine（yW）合成中的特定步骤。该酶在真核生物中保守，参与tRNA的稳定性调控和翻译准确性。TYW2功能异常可能导致tRNA修饰缺陷，进而影响蛋白质合成，与神经发育异常和癌症等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致TYW2酶活性降低或丧失，影响tRNA修饰，进而影响蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：目前暂无明确证据表明TYW2存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：目前暂无明确证据表明TYW2存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 (RNA binding) | • GO:0008168 (methyltransferase activity) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0008033 (tRNA processing) |
相关通路
• tRNA modification pathway (KEGG: hsa00970)
蛋白质功能简介
TYW2蛋白是tRNA-yW合成酶复合物的组成部分，参与wybutosine（yW）的合成。yW是tRNA(Phe)的一种修饰碱基，对维持翻译准确性至关重要。TYW2在细胞质中发挥作用，可能与其他蛋白形成复合物。其表达水平在不同组织中可能有所差异，但具体数据尚不明确。
联系电话