UBA2基因｜基因功能、疾病关联、突变与SUMO化研究
UBA2是SUMO化通路的关键酶，参与DNA损伤修复、细胞周期调控和应激反应，其异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | UBA2 |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin-like modifier activating enzyme 2 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 19q13.11 |
| NCBI Gene ID | 10054 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10054 |
| Ensembl ID | ENSG00000126261 |
| UniProt ID | Q9UBT2 |
| OMIM ID | 613295 |
| HGNC ID | 12470 |
| 基因别名 | SAE2, ARX |
基因功能与研究简介
UBA2基因编码SUMO活化酶E1的亚基，与SAE1形成异二聚体，催化SUMO蛋白的激活，是SUMO化修饰通路的关键步骤。SUMO化修饰参与多种细胞过程，包括DNA损伤修复、细胞周期调控、转录调控和应激反应。UBA2的异常表达或突变与多种癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | UBA2在多种癌症中表达上调，可能通过增强SUMO化促进肿瘤细胞增殖和存活。 | 较强研究证据 |
| 骨髓增生异常综合征 | UBA2基因突变与骨髓增生异常综合征相关，可能影响造血细胞分化。 | 潜在关联 |
| 发育障碍 | UBA2基因突变可能导致发育异常，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.118G>A (p.Gly40Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.547C>T (p.Arg183Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.1003C>T (p.Arg335Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白功能丧失，影响SUMO化通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明UBA2存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能产生显性负效应，干扰正常SUMO化过程。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008641 - ubiquitin-like modifier activating enzyme activity | • GO:0005524 - ATP binding |
| • GO:0005634 - nucleus | • GO:0005737 - cytoplasm |
| • GO:0016925 - protein sumoylation |
相关通路
• hsa04120 - Ubiquitin mediated proteolysis
• hsa05016 - Huntington disease
• hsa05200 - Pathways in cancer
蛋白质功能简介
UBA2蛋白是SUMO活化酶E1的催化亚基，与SAE1形成异二聚体，催化SUMO蛋白的腺苷化和转移，是SUMO化修饰的限速步骤。UBA2在细胞核中发挥主要功能，参与DNA损伤修复、细胞周期调控和转录调控。其表达水平在多种肿瘤中升高，可能作为潜在的抗癌治疗靶点。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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