UBAC1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
UBAC1是K48连接的多聚泛素链去泛素化酶复合物的关键亚基，参与蛋白质质量控制、细胞周期调控和DNA损伤修复，与多种癌症和神经退行性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | UBAC1 |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin associated domain containing 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 9q34.3 |
| NCBI Gene ID | 10460 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10460 |
| Ensembl ID | ENSG00000130589 |
| UniProt ID | Q9BSL1 |
| OMIM ID | 609443 |
| HGNC ID | 12478 |
| 基因别名 | UBAC1, GBDR1, UBAC-1 |
基因功能与研究简介
UBAC1（ubiquitin associated domain containing 1）编码一个含有泛素相关结构域的蛋白质，是K48连接的多聚泛素链去泛素化酶复合物的非催化亚基。该复合物特异性水解K48连接的多聚泛素链，参与蛋白质质量控制、细胞周期调控、DNA损伤修复等过程。UBAC1通过与UCH37（UCHL5）相互作用，增强其去泛素化活性，从而调控底物蛋白的降解。UBAC1在多种组织中表达，其异常表达与癌症和神经退行性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | UBAC1在肝细胞癌中高表达，可能通过调控p53稳定性促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | UBAC1表达上调与结直肠癌的恶性程度相关，可能通过影响Wnt信号通路。 | 潜在关联 |
| 帕金森病 | UBAC1参与泛素-蛋白酶体系统，其功能障碍可能导致α-突触核蛋白积累。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
| c.457C>T (p.Arg153Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质结构，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致UBAC1蛋白功能丧失或降低，可能影响去泛素化复合物的活性，导致底物降解异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0004843 ubiquitin-specific protease activity |
| • GO:0006511 ubiquitin-dependent protein catabolic process | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005829 cytosol |
相关通路
• Proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process (R-HSA-983168)
• Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradation (R-HSA-983169)
蛋白质功能简介
UBAC1蛋白含有泛素相关结构域，是K48去泛素化酶复合物的亚基。该复合物通过水解K48连接的多聚泛素链，调控底物蛋白的稳定性。UBAC1与UCH37相互作用，增强其去泛素化活性，参与细胞周期、DNA修复和凋亡等过程。UBAC1在多种肿瘤中高表达，可能通过影响p53等关键蛋白的降解促进肿瘤发生。
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