UBB基因｜泛素前体蛋白功能、疾病关联、突变与多聚泛素化研究
UBB基因编码泛素前体蛋白，是泛素-蛋白酶体系统的核心组件，参与蛋白质降解、DNA修复和细胞周期调控，其突变与多种神经退行性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | UBB |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p11.2 |
| NCBI Gene ID | 7314 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7314 |
| Ensembl ID | ENSG00000170315 |
| UniProt ID | P0CG47 |
| OMIM ID | 191339 |
| HGNC ID | 12463 |
| 基因别名 | FLJ25943, MGC8385, polyubiquitin B |
基因功能与研究简介
UBB基因编码泛素前体蛋白，该蛋白经过加工后产生多个泛素单体。泛素是一种高度保守的蛋白质，通过共价结合到底物蛋白上，标记它们进行蛋白酶体降解或参与其他信号通路。UBB基因的突变或表达异常与多种疾病相关，包括神经退行性疾病和癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 阿尔茨海默病 | UBB+1突变导致泛素-蛋白酶体系统功能障碍，促进神经纤维缠结形成 | 较强研究证据 |
| 帕金森病 | UBB突变可能影响泛素化过程，导致α-突触核蛋白聚集 | 潜在关联 |
| 亨廷顿病 | UBB+1突变可能加剧突变亨廷顿蛋白的毒性 | 潜在关联 |
| 多种癌症 | UBB表达异常影响细胞周期调控和凋亡，与肿瘤发生发展相关 | 癌症相关 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| UBB+1 (GAGAG motif) | 移码突变 | 罕见 | 产生异常泛素，抑制蛋白酶体功能 |
| c.229A>G (p.Met73Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响泛素折叠或稳定性 |
| c.328G>A (p.Glu110Lys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响泛素与底物结合 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
UBB+1突变导致功能丧失，产生异常泛素，干扰蛋白酶体降解。
Gain of Function（功能获得，GOF）
UBB+1突变获得毒性功能，抑制蛋白酶体活性。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
UBB+1突变可能具有显性负效应，干扰正常泛素的功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• Proteasome degradation (hsa03050)
• Ubiquitin mediated proteolysis (hsa04120)
• Parkinson's disease (hsa05012)
• Alzheimer's disease (hsa05010)
蛋白质功能简介
UBB基因编码的泛素前体蛋白经过加工后产生多个泛素单体。泛素是一种76个氨基酸的小蛋白，通过其C端甘氨酸与底物蛋白的赖氨酸残基共价结合，形成多聚泛素链，标记底物进行蛋白酶体降解。泛素化过程涉及E1激活酶、E2结合酶和E3连接酶。UBB基因的突变或表达异常与多种疾病相关，包括神经退行性疾病和癌症。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| UBB基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ17267 | 人 | 7314 | 详情 立即询价 |
| TUBB2B基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15985 | 人 | 347733 | 详情 立即询价 |
| TUBB8基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15986 | 人 | 347688 | 详情 立即询价 |
| TUBB8B基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15987 | 人 | 260334 | 详情 立即询价 |
| TUBB6基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10131 | 人 | 84617 | 详情 立即询价 |
| TUBB1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9601 | 人 | 81027 | 详情 立即询价 |
| TUBB4A基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7027 | 人 | 10382 | 详情 立即询价 |
| TUBB2A基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3064 | 人 | 7280 | 详情 立即询价 |
| TUBB4B基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2751 | 人 | 10383 | 详情 立即询价 |
| TUBB4B基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ23642 | 人 | 10383 | 详情 立即询价 |
| TUBB2A基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ24330 | 人 | 7280 | 详情 立即询价 |
| TUBB4A基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ31775 | 人 | 10382 | 详情 立即询价 |
| TUBB6基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ37232 | 人 | 84617 | 详情 立即询价 |
| TUBB2B基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ47033 | 人 | 347733 | 详情 立即询价 |
| TUBB8B基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ47034 | 人 | 260334 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 39 Records
- 1
- 2
- Next Page »
联系电话