UBE2D4基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
UBE2D4是泛素结合酶E2家族成员，参与蛋白质泛素化降解，与多种疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | UBE2D4 |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin conjugating enzyme E2 D4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7p13 |
| NCBI Gene ID | 51619 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51619 |
| Ensembl ID | ENSG00000078900 |
| UniProt ID | Q9Y2X8 |
| OMIM ID | 602961 |
| HGNC ID | 12472 |
| 基因别名 | UBCH5D |
基因功能与研究简介
UBE2D4（泛素结合酶E2 D4）是泛素-蛋白酶体系统的重要组成部分，作为E2泛素结合酶，与E3泛素连接酶协同作用，将泛素分子转移至底物蛋白，介导其降解或功能调节。UBE2D4在多种组织中表达，参与细胞周期调控、DNA损伤修复、信号转导等过程。研究表明，UBE2D4的异常表达与多种肿瘤及神经系统疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | UBE2D4在乳腺癌中表达上调，可能通过影响p53等底物的泛素化降解促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 前列腺癌 | UBE2D4在前列腺癌中表达异常，可能参与雄激素受体信号通路的调控。 | 潜在关联 |
| 神经退行性疾病 | UBE2D4参与错误折叠蛋白的清除，其功能障碍可能与帕金森病等疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| PC3 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.458C>T (p.Pro153Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或酶活性，但功能影响尚未明确。 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白翻译起始受阻，造成功能丧失。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：如起始密码子突变导致蛋白无法正常翻译，或关键氨基酸突变导致酶活性降低或丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明UBE2D4存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据表明UBE2D4存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (hsa04120)
• p53 signaling pathway (hsa04115)
蛋白质功能简介
UBE2D4蛋白属于泛素结合酶E2家族，包含保守的UBC结构域，能够接受E1酶激活的泛素，并将其转移至E3连接酶或底物。UBE2D4在多种细胞过程中发挥关键作用，包括细胞周期调控、DNA损伤修复和信号转导。其表达异常与肿瘤发生发展密切相关。
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