UBE2F基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
UBE2F是NEDD8偶联酶，参与CRL泛素连接酶活化，调控细胞周期与肿瘤发生。
基因信息卡
| 基因符号 | UBE2F |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin conjugating enzyme E2 F |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q36.3 |
| NCBI Gene ID | 140739 ncbi.nlm.nih.gov/gene/140739 |
| Ensembl ID | ENSG00000164163 |
| UniProt ID | Q969M7 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:12477 |
| 基因别名 | NCE2 |
基因功能与研究简介
UBE2F（ubiquitin conjugating enzyme E2 F）编码NEDD8偶联酶，是NEDD8结合级联反应中的E2酶。UBE2F与E1酶UBA3和RING-box蛋白RBX2协同，将NEDD8转移至Cullin蛋白，激活Cullin-RING泛素连接酶（CRL）复合物。CRL在细胞周期调控、DNA损伤修复和信号转导中发挥关键作用。UBE2F在多种肿瘤中高表达，与肿瘤发生发展密切相关，是潜在的抗癌药物靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肺癌 | UBE2F在肺癌中高表达，通过激活CRL促进肿瘤细胞增殖和存活。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | UBE2F在结直肠癌中表达上调，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 肝癌 | UBE2F在肝细胞癌中高表达，促进肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | UBE2F在乳腺癌中表达异常，可能参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.341C>T (p.Pro114Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但证据不足 |
| c.463G>A (p.Val155Ile) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致UBE2F酶活性降低或丧失，可能影响NEDD8修饰和CRL活性，但具体证据不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强UBE2F活性，可能促进肿瘤发生，但具体证据不足。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰正常UBE2F功能，但具体证据不足。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) | • GO:0019787 (ubiquitin-like protein transferase activity) |
| • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) | • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• NEDD8 conjugation pathway (R-HSA-8951664)
• Cullin-RING ubiquitin ligase activation (R-HSA-8951664)
蛋白质功能简介
UBE2F蛋白属于泛素结合酶E2家族，特异性地参与NEDD8修饰。它通过接受来自E1酶UBA3的NEDD8，并将其转移至Cullin蛋白的赖氨酸残基，从而激活CRL复合物。UBE2F在细胞周期调控、DNA损伤修复和氧化应激反应中发挥重要作用。其表达异常与多种肿瘤的发生发展相关，是潜在的药物靶点。
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