UBE2M基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
UBE2M是NEDD8结合酶E2，参与泛素-蛋白酶体途径和细胞周期调控，与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | UBE2M |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin conjugating enzyme E2 M |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.43 |
| NCBI Gene ID | 9040 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9040 |
| Ensembl ID | ENSG00000130725 |
| UniProt ID | P61081 |
| OMIM ID | 603173 |
| HGNC ID | 12464 |
| 基因别名 | UBC12; UBE2M; hUBC12 |
基因功能与研究简介
UBE2M（ubiquitin conjugating enzyme E2 M）编码NEDD8结合酶E2，是泛素-蛋白酶体途径的关键组分。该酶催化NEDD8与底物蛋白（如cullin家族成员）的共价连接，参与SCF复合物的组装和活性调控，进而影响细胞周期、信号转导和DNA损伤修复等过程。UBE2M在多种肿瘤中表达异常，与肿瘤发生发展密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | UBE2M通过调控cullin-RING泛素连接酶（CRL）活性，影响多种癌蛋白和抑癌蛋白的降解，参与肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | UBE2M功能缺失可能导致胚胎发育异常，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 神经系统疾病 | UBE2M在神经元中表达，可能参与神经退行性疾病的病理过程。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或活性 |
| c.456C>T (p.R152W) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响底物结合 |
| c.789delC (p.L263fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，失去NEDD8结合活性，影响CRL功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，可能干扰野生型蛋白功能，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• NEDD8 conjugation pathway (R-HSA-8951664)
• Ubiquitin-mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• Cell cycle (KEGG: hsa04110)
蛋白质功能简介
UBE2M蛋白是NEDD8结合酶E2，分子量约21 kDa，由183个氨基酸组成。该蛋白包含保守的UBC结构域，负责与NEDD8和E1酶相互作用，催化NEDD8从E1转移到E3连接酶或底物。UBE2M在细胞质和细胞核中均有分布，参与调控cullin-RING泛素连接酶（CRL）的活性，从而影响多种细胞过程。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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