UBE2N基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
UBE2N编码泛素结合酶E2 N，是NF-κB信号通路和DNA损伤修复的关键调控因子，与炎症、肿瘤及神经退行性疾病密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | UBE2N |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin conjugating enzyme E2 N |
| 基因类型 | protein-coding gene |
| 染色体位置 | 12q22 |
| NCBI Gene ID | 7334 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7334 |
| Ensembl ID | ENSG00000177889 |
| UniProt ID | P61088 |
| OMIM ID | 603679 |
| HGNC ID | 12492 |
| 基因别名 | UBC13; UBCHBEN; UbcH13; MGC8489 |
基因功能与研究简介
UBE2N（泛素结合酶E2 N）编码泛素结合酶E2 N，是泛素-蛋白酶体系统的重要组成部分。该酶与UBE2V1或UBE2V2形成异二聚体，催化K63连接的泛素链的合成，参与DNA损伤修复、NF-κB信号通路、炎症反应和细胞周期调控等关键生物学过程。UBE2N在多种肿瘤中高表达，与肿瘤发生发展密切相关，也是药物研发的潜在靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性疾病 | UBE2N通过调控NF-κB信号通路参与炎症反应，其异常表达与慢性炎症相关。 | 较强研究证据 |
| 肿瘤 | UBE2N在多种癌症中高表达，促进肿瘤细胞增殖、侵袭和转移，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | UBE2N参与DNA损伤修复和蛋白质稳态，其功能障碍可能与神经退行性疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.346G>A (p.Asp116Asn) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响需进一步研究 |
| c.464C>T (p.Pro155Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或活性 |
| c.560A>G (p.Gln187Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白相互作用 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致UBE2N酶活性降低或丧失，影响K63泛素化，进而影响NF-κB信号通路和DNA修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强UBE2N活性或改变底物特异性，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型UBE2N功能，导致信号通路异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005654 (nucleoplasm) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0007249 (I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling) | • GO:0016567 (protein ubiquitination) |
相关通路
• NF-kappaB signaling pathway (KEGG: hsa04064)
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• DNA repair pathways (Reactome: R-HSA-73894)
蛋白质功能简介
UBE2N蛋白由152个氨基酸组成，分子量约17 kDa。其核心结构域为UBC结构域，负责与E1和E3酶相互作用并催化泛素转移。UBE2N与UBE2V1或UBE2V2形成异二聚体，特异性合成K63连接的泛素链，参与DNA损伤应答、NF-κB信号传导和自噬调控等过程。
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