UBE2QL1基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
UBE2QL1是一种泛素结合酶E2家族成员，参与蛋白质泛素化过程，与多种癌症和遗传性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | UBE2QL1 |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin conjugating enzyme E2 Q family like 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q31.2 |
| NCBI Gene ID | 134111 ncbi.nlm.nih.gov/gene/134111 |
| Ensembl ID | ENSG00000164171 |
| UniProt ID | Q8N7H5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:37133 |
| 基因别名 | FLJ32942, MGC26717 |
基因功能与研究简介
UBE2QL1（ubiquitin conjugating enzyme E2 Q family like 1）编码泛素结合酶E2家族的成员，该酶在蛋白质泛素化过程中起关键作用，参与蛋白质降解、DNA修复和细胞周期调控等过程。UBE2QL1在多种组织中表达，其异常表达与多种癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | UBE2QL1在多种癌症中表达异常，可能通过影响泛素化途径参与肿瘤发生发展。 | 具有较强研究证据 |
| 遗传性疾病 | 暂无明确证据表明UBE2QL1直接导致遗传性疾病。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但证据不足 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致UBE2QL1蛋白活性降低或丧失，可能影响泛素化途径。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：导致UBE2QL1蛋白活性增强或获得新功能，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常蛋白功能，可能影响细胞稳态。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• Protein processing in endoplasmic reticulum (KEGG: hsa04141)
蛋白质功能简介
UBE2QL1蛋白属于泛素结合酶E2家族，含有保守的UBC结构域，能够接受泛素激活酶E1传递的泛素，并将其转移至底物或E3连接酶。该蛋白可能参与细胞周期调控、DNA损伤修复等过程。
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