UBE2S基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
UBE2S是泛素-蛋白酶体系统中的关键E2酶，调控细胞周期和DNA损伤修复，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | UBE2S |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin conjugating enzyme E2 S |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.12 |
| NCBI Gene ID | 27338 ncbi.nlm.nih.gov/gene/27338 |
| Ensembl ID | ENSG00000108106 |
| UniProt ID | Q16763 |
| OMIM ID | 603863 |
| HGNC ID | 12479 |
| 基因别名 | E2-EPF, E2EPF |
基因功能与研究简介
UBE2S（泛素结合酶E2S）是泛素-蛋白酶体系统中的一种E2酶，催化泛素从E1酶转移至底物，并参与K11连接的泛素链的延伸。UBE2S在细胞周期调控、DNA损伤修复、缺氧应答等过程中发挥重要作用。研究表明，UBE2S在多种癌症中高表达，与肿瘤的发生发展密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | UBE2S通过调控细胞周期和凋亡相关蛋白的泛素化降解，促进肿瘤细胞增殖和存活。 | 较强研究证据 |
| 宫颈癌 | UBE2S在宫颈癌中高表达，通过促进细胞周期进展和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 研究证据 |
| 肝细胞癌 | UBE2S在肝细胞癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过调控p53等抑癌蛋白的降解促进肿瘤进展。 | 研究证据 |
| 结直肠癌 | UBE2S在结直肠癌中高表达，与肿瘤分期和转移相关。 | 研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.337C>T (p.Arg113Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.463G>A (p.Val155Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变导致UBE2S酶活性降低或丧失，可能影响细胞周期和DNA损伤修复，但具体疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强UBE2S的泛素化活性，促进肿瘤发生，但具体突变尚未明确。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常UBE2S功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 - ubiquitin-protein transferase activity | • GO:0005515 - protein binding |
| • GO:0006511 - ubiquitin-dependent protein catabolic process | • GO:0007049 - cell cycle |
| • GO:0006281 - DNA repair |
相关通路
• hsa04120 - Ubiquitin mediated proteolysis
• hsa04110 - Cell cycle
• hsa03430 - Mismatch repair
蛋白质功能简介
UBE2S蛋白由222个氨基酸组成，属于泛素结合酶E2家族。它主要参与K11连接的泛素链的延伸，在细胞周期调控中通过促进底物（如p53、p27）的泛素化降解来调节细胞增殖。UBE2S在多种肿瘤中高表达，与肿瘤的恶性进展和不良预后相关。
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