UBE2U基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
UBE2U编码泛素结合酶E2 U，参与蛋白质泛素化修饰，与DNA损伤修复和肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | UBE2U |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin conjugating enzyme E2 U |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.11 |
| NCBI Gene ID | 148581 ncbi.nlm.nih.gov/gene/148581 |
| Ensembl ID | ENSG00000143156 |
| UniProt ID | Q5T6F2 |
| OMIM ID | 617392 |
| HGNC ID | 28309 |
| 基因别名 | FLJ12886 |
基因功能与研究简介
UBE2U（ubiquitin conjugating enzyme E2 U）编码泛素结合酶E2家族成员U。该酶参与蛋白质的泛素化修饰，通过将泛素分子转移至底物蛋白，调控蛋白质降解、DNA损伤修复等过程。研究表明，UBE2U在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤的发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | UBE2U在乳腺癌中表达上调，可能通过调控底物泛素化影响肿瘤细胞增殖和凋亡。 | 较强研究证据 |
| 前列腺癌 | UBE2U在前列腺癌中表达异常，与肿瘤进展相关。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | UBE2U在肺癌组织中的表达水平与预后相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| PC3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.337C>T (p.Arg113Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | Loss of Function |
| c.463G>A (p.Gly155Ser) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致UBE2U蛋白功能丧失或减弱，可能影响泛素化过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) | • GO:0006281 (DNA repair) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• DNA repair pathways (Reactome: R-HSA-73894)
蛋白质功能简介
UBE2U蛋白属于泛素结合酶E2家族，包含保守的UBC结构域，能够接受泛素激活酶E1传递的泛素，并将其转移至底物蛋白或E3连接酶。UBE2U在DNA损伤修复中发挥作用，可能通过泛素化修饰参与细胞周期调控和凋亡。
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