UBE2V1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
UBE2V1编码泛素结合酶E2变体1，参与DNA损伤修复和NF-κB信号通路，与肿瘤发生和炎症性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | UBE2V1 |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin conjugating enzyme E2 V1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q13.33 |
| NCBI Gene ID | 7335 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7335 |
| Ensembl ID | ENSG00000101230 |
| UniProt ID | Q13404 |
| OMIM ID | 602995 |
| HGNC ID | 12485 |
| 基因别名 | CROC-1, UBE2V, UEV-1, UEV1, UEV1A, UEV1B |
基因功能与研究简介
UBE2V1（泛素结合酶E2变体1）编码泛素结合酶E2家族的变体蛋白，但缺乏催化活性。它作为UBC13（UBE2N）的辅因子，形成异二聚体，催化Lys63连接的泛素链合成，参与DNA损伤修复、NF-κB信号转导和炎症反应。UBE2V1在多种肿瘤中高表达，与肿瘤发生、进展和化疗耐药相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤 | UBE2V1通过增强NF-κB信号和DNA修复促进肿瘤发生和耐药 | 较强研究证据 |
| 炎症性疾病 | UBE2V1参与NF-κB通路，调节炎症因子表达 | 潜在关联 |
| 免疫缺陷 | UBE2V1功能异常可能影响免疫应答 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.346A>G (p.Thr116Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.464C>T (p.Pro155Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响与UBC13的相互作用 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致UBE2V1蛋白功能丧失或减弱，可能影响DNA修复和NF-κB信号通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强UBE2V1活性，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常UBE2V1功能，影响泛素化过程。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0004842 ubiquitin-protein transferase activity |
| • GO:0006281 DNA repair | • GO:0007249 I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling |
相关通路
• hsa03420 Nucleotide excision repair
• hsa04064 NF-kappa B signaling pathway
蛋白质功能简介
UBE2V1蛋白是泛素结合酶E2家族的变体，缺乏催化半胱氨酸，但作为UBC13的辅因子，促进Lys63连接的泛素链合成。该蛋白参与DNA损伤修复、NF-κB信号转导和炎症反应。在多种肿瘤中高表达，与肿瘤发生和化疗耐药相关。
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