UBE2W基因｜泛素结合酶E2W的功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
UBE2W是一种泛素结合酶，参与蛋白质泛素化修饰，在DNA损伤修复和细胞周期调控中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | UBE2W |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin conjugating enzyme E2 W |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q21.11 |
| NCBI Gene ID | 55284 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55284 |
| Ensembl ID | ENSG00000104331 |
| UniProt ID | Q96B02 |
| OMIM ID | 614277 |
| HGNC ID | 24938 |
| 基因别名 | UBC16 |
基因功能与研究简介
UBE2W（ubiquitin conjugating enzyme E2 W）编码泛素结合酶E2家族的成员。该酶参与蛋白质的泛素化修饰，通过将泛素分子转移至底物蛋白，调控底物的降解、定位或功能。UBE2W在DNA损伤修复、细胞周期调控和蛋白质质量控制中发挥重要作用。研究表明，UBE2W可能参与肿瘤发生和发展，但其具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | UBE2W在多种癌症中表达异常，可能通过影响DNA损伤修复和细胞周期调控参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | UBE2W功能缺失可能导致发育异常，但具体关联尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能缺失 |
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，但功能影响需进一步验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变可能导致UBE2W酶活性降低或丧失，影响泛素化过程，进而干扰DNA损伤修复和细胞周期调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明UBE2W存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明UBE2W存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0006281 (DNA repair) | • GO:0006974 (cellular response to DNA damage stimulus) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• DNA damage response (Reactome: R-HSA-73894)
蛋白质功能简介
UBE2W蛋白属于泛素结合酶E2家族，包含保守的UBC结构域，负责催化泛素从E1酶转移至底物或E3连接酶。UBE2W在细胞核和细胞质中均有分布，参与DNA损伤修复和细胞周期调控。其底物包括p53等关键蛋白，通过泛素化修饰影响其稳定性。UBE2W的异常表达与多种癌症相关，但具体机制尚需深入研究。
联系电话