UBE3D基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
UBE3D编码泛素-蛋白连接酶E3家族成员，参与泛素-蛋白酶体系统，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | UBE3D |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin protein ligase E3D |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 6q14.1 |
| NCBI Gene ID | 90025 ncbi.nlm.nih.gov/gene/90025 |
| Ensembl ID | ENSG00000112210 |
| UniProt ID | Q5T6F2 |
| OMIM ID | 614847 |
| HGNC ID | 24078 |
| 基因别名 | UBE3D, E3 ubiquitin-protein ligase UBE3D, HECT-type E3 ubiquitin transferase UBE3D |
基因功能与研究简介
UBE3D基因编码泛素-蛋白连接酶E3家族成员，属于HECT结构域E3连接酶。该蛋白参与泛素-蛋白酶体系统，通过将泛素分子连接到底物蛋白上，标记其降解，从而调控多种细胞过程，包括细胞周期、信号转导和DNA损伤修复。UBE3D在多种组织中表达，其功能异常与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致UBE3D蛋白功能丧失或减弱，可能影响泛素化过程，但具体疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：可能导致UBE3D活性增强，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：可能干扰正常UBE3D功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
蛋白质功能简介
UBE3D蛋白属于HECT结构域E3泛素连接酶家族，包含C端HECT催化结构域，负责将泛素从E2酶转移到底物。该蛋白可能参与调控细胞周期、DNA修复和信号转导等过程。其底物和具体功能仍在研究中。
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