UBR4基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
UBR4编码N-泛素连接酶，参与蛋白质质量控制、细胞凋亡和神经发育，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | UBR4 |
|---|---|
| 基因全名 | Ubiquitin Protein Ligase E3 Component N-Recognin 4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.13 |
| NCBI Gene ID | 23352 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23352 |
| Ensembl ID | ENSG00000127481 |
| UniProt ID | Q5T4S7 |
| OMIM ID | 609890 |
| HGNC ID | 30313 |
| 基因别名 | RBAF600, ZUBR1, KIAA0462 |
基因功能与研究简介
UBR4基因编码N-泛素连接酶，属于泛素-蛋白酶体系统（UPS）的E3连接酶家族。该蛋白通过识别N端残基（N-end rule）参与蛋白质降解，调控细胞凋亡、细胞周期、DNA损伤修复和神经发育等过程。UBR4在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。研究表明，UBR4功能异常与神经发育障碍、癌症和神经退行性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | UBR4突变可能导致蛋白质降解异常，影响神经元发育和功能，与智力障碍和自闭症谱系障碍相关。 | ClinVar, OMIM |
| 癌症 | UBR4在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控凋亡和细胞增殖影响肿瘤发生发展。 | COSMIC, PubMed |
| 神经退行性疾病 | UBR4参与清除错误折叠蛋白，其功能障碍可能促进神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）的病理过程。 | PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.4567C>T (p.Arg1523Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
| c.7890_7891insA (p.Gly2631fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致移码，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变、移码突变等导致蛋白功能丧失，可能引起神经发育障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 - ubiquitin-protein transferase activity | • GO:0006511 - ubiquitin-dependent protein catabolic process |
| • GO:0005634 - nucleus | • GO:0005737 - cytoplasm |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• N-end rule pathway (Reactome: R-HSA-983168)
蛋白质功能简介
UBR4蛋白是N-泛素连接酶，属于E3连接酶家族，通过识别底物N端残基介导泛素化，从而调控蛋白质降解。该蛋白参与细胞凋亡、细胞周期、DNA损伤修复和神经发育等关键过程。UBR4在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。其功能异常与神经发育障碍、癌症和神经退行性疾病相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话