UEVLD基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
UEVLD（UEV and lactate/malate dehyrogenase domains）是一种参与泛素结合和代谢过程的蛋白质编码基因，其功能与疾病关联尚在研究中。
基因信息卡
| 基因符号 | UEVLD |
|---|---|
| 基因全名 | UEV and lactate/malate dehyrogenase domains |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.1 |
| NCBI Gene ID | 55293 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55293 |
| Ensembl ID | ENSG00000149257 |
| UniProt ID | Q9H0M0 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:28978 |
| 基因别名 | UEVLD, C11orf77, HSPC235 |
基因功能与研究简介
UEVLD基因编码一种含有UEV（ubiquitin-conjugating enzyme E2 variant）结构域和乳酸/苹果酸脱氢酶结构域的蛋白质。UEV结构域通常参与泛素结合和信号转导，而脱氢酶结构域可能参与代谢过程。该基因在多种组织中表达，但其具体功能和疾病关联仍在研究中。目前，UEVLD与特定疾病的直接关联证据有限，但可能参与细胞代谢和泛素化过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0016491 (oxidoreductase activity) |
| • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
UEVLD蛋白包含一个UEV结构域和一个乳酸/苹果酸脱氢酶结构域。UEV结构域可能参与泛素结合，而脱氢酶结构域可能参与代谢反应。该蛋白在细胞质中表达，可能参与细胞代谢和信号转导。然而，其具体功能和底物尚不明确，需要进一步研究。
联系电话