UFM1基因｜UFM1功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
UFM1是UFMylation修饰系统的关键组分，参与蛋白质稳态、内质网应激和DNA损伤应答，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | UFM1 |
|---|---|
| 基因全名 | Ubiquitin Fold Modifier 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 13q13.3 |
| NCBI Gene ID | 51569 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51569 |
| Ensembl ID | ENSG00000120686 |
| UniProt ID | P61960 |
| OMIM ID | 610553 |
| HGNC ID | 12564 |
| 基因别名 | BM-002, C13orf20 |
基因功能与研究简介
UFM1（Ubiquitin Fold Modifier 1）是一种类泛素蛋白，通过其C端甘氨酸与靶蛋白的赖氨酸残基共价结合，形成UFMylation修饰。UFM1参与多种细胞过程，包括内质网应激反应、DNA损伤修复、细胞自噬和核糖体生物发生。UFM1的异常表达或突变与多种疾病相关，如神经系统发育异常、心肌病和癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 脑病-癫痫-智力障碍综合征 | UFM1突变导致UFMylation系统功能受损，影响神经元发育和功能，导致脑病、癫痫和智力障碍。 | 已明确致病 |
| 扩张型心肌病 | UFM1突变可能影响心肌细胞蛋白质稳态，导致心肌病。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | UFM1在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.316C>T (p.Arg106Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响UFM1蛋白稳定性或功能，导致UFMylation缺陷 |
| c.463G>A (p.Gly155Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响UFM1与靶蛋白的结合，导致功能丧失 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白质翻译起始受阻，产生截短蛋白 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
UFM1突变导致UFMylation功能丧失，影响下游底物修饰，导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006513 (protein ubiquitination) | • GO:0032446 (protein modification by small protein conjugation) |
相关通路
• UFMylation pathway (R-HSA-6785807)
• Protein processing in endoplasmic reticulum (hsa04141)
蛋白质功能简介
UFM1蛋白由85个氨基酸组成，分子量约9.1 kDa。其结构包含一个泛素折叠结构域，C端具有保守的甘氨酸残基，用于与靶蛋白结合。UFM1通过UFMylation系统与UBA5、UFC1和UFL1等酶协同作用，修饰底物蛋白。UFM1在细胞应激条件下表达上调，参与维持蛋白质稳态。
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