UFSP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
UFSP1编码UFM1特异性蛋白酶1，参与蛋白质UFM化修饰的逆转，对细胞应激反应和蛋白质稳态维持具有重要调控作用。
基因信息卡
| 基因符号 | UFSP1 |
|---|---|
| 基因全名 | UFM1-specific peptidase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q22.1 |
| NCBI Gene ID | 402682 ncbi.nlm.nih.gov/gene/402682 |
| Ensembl ID | ENSG00000189046 |
| UniProt ID | Q6NVU6 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:33719 |
| 基因别名 | C7orf31 |
基因功能与研究简介
UFSP1（UFM1特异性蛋白酶1）是UFM1（泛素折叠修饰因子1）特异性蛋白酶家族成员，负责将UFM1从底物蛋白上切割下来，从而逆转UFM化修饰。UFM化是一种类泛素化修饰，参与内质网应激、DNA损伤应答和细胞自噬等过程。UFSP1在多种组织中表达，其功能异常可能与肿瘤和神经退行性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 目前尚无UFSP1基因突变直接导致人类疾病的明确证据。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致UFM1去修饰活性降低，影响底物蛋白的UFM化动态平衡，但具体后果尚待研究。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前无证据表明UFSP1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前无证据表明UFSP1存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008234 (cysteine-type peptidase activity) | • GO:0016787 (hydrolase activity) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• UFM1 conjugation pathway (R-HSA-6785807)
蛋白质功能简介
UFSP1蛋白由约170个氨基酸组成，属于半胱氨酸蛋白酶家族，具有保守的催化三联体（Cys-His-Asp）。它特异性识别UFM1的C端，并切割UFM1与底物蛋白之间的异肽键，从而逆转UFM化修饰。UFSP1在细胞质和细胞核中均有分布，可能参与调控多种底物的UFM化水平。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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