UGGT1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
UGGT1编码UDP-葡萄糖糖蛋白葡萄糖基转移酶1，是内质网质量控制的关键酶，参与糖蛋白折叠监控，其功能异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | UGGT1 |
|---|---|
| 基因全名 | UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 2q14.3 |
| NCBI Gene ID | 56886 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56886 |
| Ensembl ID | ENSG00000116761 |
| UniProt ID | Q9NYU2 |
| OMIM ID | 605897 |
| HGNC ID | 15663 |
| 基因别名 | UGT1, UGGT, HUGT1, UGT1A |
基因功能与研究简介
UGGT1基因编码UDP-葡萄糖糖蛋白葡萄糖基转移酶1，是内质网（ER）中糖蛋白质量控制的关键酶。UGGT1通过识别错误折叠的糖蛋白，将葡萄糖残基转移至N-聚糖上，从而促进糖蛋白与凝集素伴侣（如钙联蛋白）结合，协助蛋白质正确折叠。UGGT1在维持蛋白质稳态中发挥重要作用，其功能异常与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确致病性疾病 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
| 癌症（潜在关联） | UGGT1表达异常可能影响肿瘤细胞糖蛋白折叠，但具体机制尚不明确 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致UGGT1酶活性降低，影响糖蛋白折叠质量控制，但具体疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004579 (UDP-glucose:glycoprotein glucosyltransferase activity) | • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) |
| • GO:0006457 (protein folding) |
相关通路
• Calnexin/calreticulin cycle (Reactome: R-HSA-532668)
蛋白质功能简介
UGGT1蛋白是内质网中的一种可溶性蛋白，属于糖基转移酶家族。它通过识别错误折叠的糖蛋白，将葡萄糖残基从UDP-葡萄糖转移至N-聚糖的非还原端，从而启动糖蛋白的再折叠循环。UGGT1在蛋白质质量控制中起关键作用，其活性受钙离子和ATP调控。
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