UIMC1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
UIMC1（RAP80）是BRCA1-A复合物的关键亚基，参与DNA损伤修复和乳腺癌易感性调控。
基因信息卡
| 基因符号 | UIMC1 |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin interaction motif containing 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q35.2 |
| NCBI Gene ID | 51720 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51720 |
| Ensembl ID | ENSG00000113600 |
| UniProt ID | Q96RL1 |
| OMIM ID | 609433 |
| HGNC ID | 30298 |
| 基因别名 | RAP80, X2HRIP40 |
基因功能与研究简介
UIMC1（ubiquitin interaction motif containing 1），又称RAP80，是BRCA1-A复合物的关键亚基。该复合物在DNA双链断裂修复中发挥重要作用，通过识别DNA损伤位点的泛素化信号，将BRCA1招募至损伤部位。UIMC1包含泛素相互作用基序（UIM），能够结合K63连接的泛素链，从而介导BRCA1-A复合物的定位。UIMC1还参与细胞周期检查点调控和维持基因组稳定性。研究表明，UIMC1基因的变异可能影响乳腺癌等肿瘤的易感性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | UIMC1基因的变异可能影响BRCA1-A复合物的功能，导致DNA损伤修复缺陷，增加乳腺癌风险。 | 具有较强研究证据 |
| 卵巢癌 | UIMC1基因的变异可能影响BRCA1-A复合物的功能，增加卵巢癌风险。 | 潜在关联 |
| 其他癌症 | UIMC1在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生发展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1292053 | SNP | 未知 | 可能影响UIMC1表达或功能，与乳腺癌风险相关 |
| rs7160650 | SNP | 未知 | 可能影响UIMC1功能，与乳腺癌风险相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致UIMC1蛋白功能丧失或减弱，可能影响DNA损伤修复，增加基因组不稳定性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明UIMC1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据表明UIMC1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0003684 damaged DNA binding |
| • GO:0006281 DNA repair | • GO:0006974 cellular response to DNA damage stimulus |
| • GO:0031593 polyubiquitin modification-dependent protein binding |
相关通路
• Homologous recombination repair of double-strand breaks
• BRCA1-A complex pathway
蛋白质功能简介
UIMC1（RAP80）蛋白包含两个N端泛素相互作用基序（UIM），能够特异性结合K63连接的泛素链。它作为BRCA1-A复合物的核心亚基，将BRCA1招募至DNA双链断裂位点，促进同源重组修复。UIMC1还参与细胞周期检查点调控，维持基因组稳定性。其表达水平在多种肿瘤中异常，可能影响肿瘤发生发展。
联系电话