ULBP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫治疗研究
ULBP1编码NKG2D配体，在免疫监视和肿瘤免疫中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | ULBP1 |
|---|---|
| 基因全名 | ULBP1 (UL16 binding protein 1) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q25.1 |
| NCBI Gene ID | 80329 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80329 |
| Ensembl ID | ENSG00000168477 |
| UniProt ID | Q9BZM4 |
| OMIM ID | 605697 |
| HGNC ID | 14547 |
| 基因别名 | RAET1I; N2DL-1; NKG2DL1 |
基因功能与研究简介
ULBP1（UL16结合蛋白1）是NKG2D配体家族成员，编码一种细胞表面糖蛋白，主要表达于应激细胞和肿瘤细胞表面。ULBP1通过与NK细胞和T细胞上的NKG2D受体结合，激活免疫应答，从而发挥抗肿瘤和抗病毒作用。ULBP1在正常组织中表达较低，但在多种肿瘤中高表达，使其成为免疫治疗的重要靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤 | ULBP1在多种肿瘤中高表达，通过NKG2D途径激活免疫细胞，但肿瘤细胞可能通过脱落可溶性ULBP1逃避免疫监视。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫性疾病 | ULBP1的异常表达可能参与自身免疫性疾病的发病机制，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 病毒感染 | ULBP1在病毒感染细胞中上调，参与抗病毒免疫应答。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 组织 | nTPM | 表达水平 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 细胞系 | nTPM | 备注 |
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 突变/变异 | 类型 | 频率 | 功能影响 |
| 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：可能导致ULBP1表达降低或缺失，削弱免疫监视，增加肿瘤或感染风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：可能增强ULBP1与NKG2D的结合，增强免疫激活，但可能促进免疫病理损伤。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：可能干扰正常ULBP1功能，影响免疫应答。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005102 (signaling receptor binding) | • GO:0005576 (extracellular region) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0006955 (immune response) |
| • GO:0042605 (peptide antigen binding) |
相关通路
• NKG2D signaling pathway (Reactome: R-HSA-5621575)
• Immunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cell (Reactome: R-HSA-198933)
蛋白质功能简介
ULBP1蛋白是一种跨膜糖蛋白，属于NKG2D配体家族。其结构包含胞外α1和α2结构域，与MHC I类分子类似，但缺乏α3结构域。ULBP1通过其胞外域与NKG2D受体结合，激活NK细胞和T细胞的杀伤功能。ULBP1在正常细胞中低表达，但在应激、感染或恶性转化细胞中上调。可溶性ULBP1可能通过脱落产生，抑制NKG2D介导的免疫应答。
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