UMPS基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
UMPS基因编码尿苷一磷酸合成酶，是嘧啶从头合成途径的关键酶，其缺陷可导致乳清酸尿症。
基因信息卡
| 基因符号 | UMPS |
|---|---|
| 基因全名 | uridine monophosphate synthetase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q21.2 |
| NCBI Gene ID | 7372 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7372 |
| Ensembl ID | ENSG00000114491 |
| UniProt ID | P11172 |
| OMIM ID | 613891 |
| HGNC ID | 12514 |
| 基因别名 | OMPdecase, UMP synthase, OPRT, UMPS |
基因功能与研究简介
UMPS基因编码尿苷一磷酸合成酶，该酶是一种双功能酶，包含乳清酸磷酸核糖转移酶（OPRT）和乳清苷酸脱羧酶（ODC）活性，催化嘧啶从头合成途径中最后两步反应，将乳清酸转化为尿苷一磷酸（UMP）。UMPS在细胞增殖和核酸合成中发挥关键作用，其缺陷可导致乳清酸尿症，一种常染色体隐性遗传病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳清酸尿症 | UMPS基因突变导致酶活性降低或缺失，使乳清酸在体内积累，经尿液排出，并引起尿路梗阻、巨幼细胞性贫血和发育迟缓。 | 已明确致病 |
| 结直肠癌 | 部分研究表明UMPS表达水平与结直肠癌的预后相关，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 胰腺癌 | UMPS在胰腺癌中表达上调，可能参与肿瘤代谢，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.496A>G (p.Thr166Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性，与乳清酸尿症相关 |
| c.638G>A (p.Arg213His) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 导致酶活性降低，与乳清酸尿症相关 |
| c.1024C>T (p.Arg342Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 导致截短蛋白，功能丧失，与乳清酸尿症相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型突变）：导致UMPS酶活性降低或缺失，影响嘧啶合成，如乳清酸尿症相关突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明UMPS存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明UMPS存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004588 (orotate phosphoribosyltransferase activity) | • GO:0004590 (orotidine-5'-phosphate decarboxylase activity) |
| • GO:0006207 (de novo pyrimidine nucleobase biosynthetic process) | • GO:0006221 (pyrimidine nucleotide biosynthetic process) |
| • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• Pyrimidine metabolism (hsa00240)
• Metabolic pathways (hsa01100)
蛋白质功能简介
UMPS蛋白由480个氨基酸组成，分子量约52 kDa。该蛋白包含两个功能域：N端的OPRT域和C端的ODC域。OPRT催化乳清酸与磷酸核糖焦磷酸反应生成乳清苷酸，ODC催化乳清苷酸脱羧生成UMP。UMPS在细胞质中发挥作用，是嘧啶从头合成途径的限速酶之一。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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