UNC45A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
UNC45A编码Hsp90辅伴侣蛋白，参与肌球蛋白折叠和细胞周期调控，其突变与骨发育异常和免疫缺陷相关。
基因信息卡
| 基因符号 | UNC45A |
|---|---|
| 基因全名 | unc-45 myosin chaperone A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q26.1 |
| NCBI Gene ID | 55898 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55898 |
| Ensembl ID | ENSG00000166949 |
| UniProt ID | Q9H3U1 |
| OMIM ID | 611219 |
| HGNC ID | 30594 |
| 基因别名 | GC-45; SMAP-1; UNC-45A; MGC129739 |
基因功能与研究简介
UNC45A基因编码一种含有TPR（四肽重复）结构域的蛋白，属于UNC45家族。该蛋白作为Hsp90的辅伴侣，参与肌球蛋白的折叠和组装，并在细胞周期调控、细胞增殖和凋亡中发挥作用。UNC45A在多种组织中表达，尤其在睾丸、胸腺和脾脏中高表达。研究表明，UNC45A的突变与骨发育异常、免疫缺陷和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 骨发育异常伴免疫缺陷 | UNC45A突变导致蛋白功能丧失，影响肌球蛋白折叠和细胞周期，导致骨骼发育异常和免疫缺陷。 | ClinVar, OMIM |
| 癌症 | UNC45A在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞周期和凋亡促进肿瘤发生。 | COSMIC, PubMed |
| 潜在关联 | UNC45A可能与其他疾病相关，但证据尚不充分。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.890T>C (p.Leu297Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，失去辅伴侣功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005524 ATP binding |
| • GO:0003779 actin binding | • GO:0051082 unfolded protein binding |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0005813 centrosome |
| • GO:0007059 chromosome segregation | • GO:0000082 G1/S transition of mitotic cell cycle |
相关通路
• Hsp90 chaperone cycle
• Myosin folding
• Cell cycle
蛋白质功能简介
UNC45A蛋白由944个氨基酸组成，包含N端的TPR结构域和C端的UNC45样结构域。TPR结构域介导与Hsp90的相互作用，而UNC45样结构域可能参与肌球蛋白的结合。该蛋白在细胞质中表达，定位于中心体，参与细胞分裂。UNC45A通过调控肌球蛋白的折叠，影响细胞运动、细胞分裂和细胞形态。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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