UNC5C基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
UNC5C编码netrin受体，参与神经发育和肿瘤抑制，其突变与多种癌症及神经精神疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | UNC5C |
|---|---|
| 基因全名 | unc-5 netrin receptor C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q22.3 |
| NCBI Gene ID | 8633 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8633 |
| Ensembl ID | ENSG00000182168 |
| UniProt ID | O95185 |
| OMIM ID | 602610 |
| HGNC ID | 12568 |
| 基因别名 | UNC5C, UNC5H3 |
基因功能与研究简介
UNC5C基因编码netrin受体UNC5C，属于UNC5家族，参与轴突导向、细胞凋亡和肿瘤抑制。该受体在神经系统发育中发挥关键作用，并与多种癌症的发生发展相关。UNC5C通过介导netrin-1信号，调控细胞迁移和存活，其功能异常与结直肠癌、乳腺癌等恶性肿瘤相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | UNC5C启动子甲基化导致表达沉默，促进肿瘤进展 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | UNC5C表达下调与肿瘤侵袭性相关 | 潜在关联 |
| 肺癌 | UNC5C突变或表达异常可能参与肿瘤发生 | 潜在关联 |
| 神经精神疾病 | UNC5C变异与精神分裂症和双相情感障碍相关 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脊髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1075C>T (p.Arg359Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1742G>A (p.Arg581His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| 启动子甲基化 | 表观遗传改变 | 常见 | 基因沉默 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致UNC5C蛋白功能丧失，可能促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0001755 (neural crest cell migration) | • GO:0008046 (axon guidance receptor activity) |
| • GO:0006915 (apoptotic process) | • GO:0007165 (signal transduction) |
相关通路
• Netrin signaling pathway (R-HSA-373752)
• Apoptosis (R-HSA-109581)
蛋白质功能简介
UNC5C蛋白是netrin-1的受体，属于UNC5家族。该蛋白包含两个免疫球蛋白样结构域和两个血栓反应蛋白I型结构域，参与轴突导向和细胞凋亡。UNC5C在缺乏netrin-1时诱导细胞凋亡，而netrin-1结合则抑制凋亡。在肿瘤中，UNC5C表达下调或启动子甲基化导致其抑癌功能丧失。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| UNC5CL基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8274 | 人 | 222643 | 详情 立即询价 |
| UNC5C基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6308 | 人 | 8633 | 详情 立即询价 |
| UNC5CL基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ35476 | 人 | 222643 | 详情 立即询价 |
| UNC5C基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ71912 | 人 | 8633 | 详情 立即询价 |
| UNC5CL基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ76050 | 人 | 222643 | 详情 立即询价 |
| UNC5C基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ63444 | 人 | 8633 | 详情 立即询价 |
| UNC5C基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ54961 | 人 | 8633 | 详情 立即询价 |
| UNC5CL基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ59195 | 人 | 222643 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话