UPB1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
UPB1基因编码β-脲基丙酸酶，参与嘧啶代谢，其缺陷可导致β-脲基丙酸酶缺乏症。
基因信息卡
| 基因符号 | UPB1 |
|---|---|
| 基因全名 | beta-ureidopropionase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q11.23 |
| NCBI Gene ID | 51733 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51733 |
| Ensembl ID | ENSG00000100086 |
| UniProt ID | Q9UBR1 |
| OMIM ID | 606673 |
| HGNC ID | 12569 |
| 基因别名 | BUP1 |
基因功能与研究简介
UPB1基因编码β-脲基丙酸酶，该酶催化嘧啶降解途径中N-氨甲酰-β-丙氨酸和N-氨甲酰-β-氨基异丁酸的水解脱氨反应，生成β-丙氨酸和β-氨基异丁酸。该基因的突变可导致β-脲基丙酸酶缺乏症，这是一种常染色体隐性遗传病，表现为胸腺-尿嘧啶尿症，患者尿中N-氨甲酰-β-丙氨酸和N-氨甲酰-β-氨基异丁酸水平升高。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| β-脲基丙酸酶缺乏症 | 已明确致病 | OMIM 606673 |
| 胸腺-尿嘧啶尿症 | 已明确致病 | OMIM 606673 |
| 神经发育障碍 | 潜在关联 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.977G>A (p.Arg326Gln) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.680T>C (p.Leu227Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白折叠 |
| c.1159C>T (p.Arg387Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致酶活性降低或丧失，引起β-脲基丙酸酶缺乏症。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003837 beta-ureidopropionase activity | • GO:0006212 uracil catabolic process |
| • GO:0006213 thymine catabolic process | • GO:0005829 cytosol |
相关通路
• Pyrimidine metabolism (hsa00240)
蛋白质功能简介
β-脲基丙酸酶是嘧啶降解途径中的关键酶，属于水解酶家族。该酶以同源四聚体形式存在，每个亚基约44 kDa。它催化N-氨甲酰-β-丙氨酸和N-氨甲酰-β-氨基异丁酸的水解脱氨，生成相应的氨基酸和二氧化碳。该酶在肝脏和肾脏中高表达，在脑组织中也有表达。其活性缺陷会导致代谢中间产物积累，引起神经毒性。
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