UPRT基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
UPRT（Uracil Phosphoribosyltransferase）是嘧啶补救途径的关键酶，催化尿嘧啶转化为UMP，在核苷酸代谢和抗肿瘤药物代谢中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | UPRT |
|---|---|
| 基因全名 | Uracil Phosphoribosyltransferase |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | Xq13.1 |
| NCBI Gene ID | 7375 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7375 |
| Ensembl ID | ENSG00000184937 |
| UniProt ID | Q96BW8 |
| OMIM ID | 300857 |
| HGNC ID | 12575 |
| 基因别名 | HPRT, URPT, UPRTase |
基因功能与研究简介
UPRT基因编码尿嘧啶磷酸核糖转移酶，该酶催化尿嘧啶与5-磷酸核糖-1-焦磷酸（PRPP）反应生成尿苷一磷酸（UMP），是嘧啶核苷酸补救合成途径的关键酶。UPRT在细胞增殖和DNA/RNA合成中发挥重要作用，其表达水平影响细胞对5-氟尿嘧啶（5-FU）等抗肿瘤药物的敏感性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据表明UPRT基因突变直接导致人类遗传病。 | 暂无明确证据 |
| 癌症相关 | UPRT表达水平与多种癌症（如结直肠癌、乳腺癌）的预后相关，可能影响5-FU化疗敏感性。 | 研究证据较强 |
| 潜在关联 | UPRT可能参与某些代谢性疾病，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.496C>T (p.Arg166Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.638G>A (p.Arg213His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：无义突变导致蛋白截短，酶活性丧失，影响嘧啶补救途径。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明UPRT存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明UPRT存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004845 (uracil phosphoribosyltransferase activity) | • GO:0009116 (nucleoside metabolic process) |
| • GO:0006221 (pyrimidine nucleotide biosynthetic process) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Pyrimidine metabolism (hsa00240)
• Metabolic pathways (hsa01100)
蛋白质功能简介
UPRT蛋白由309个氨基酸组成，属于磷酸核糖转移酶家族。该蛋白在细胞质中发挥催化作用，将尿嘧啶转化为UMP，参与嘧啶核苷酸的补救合成。UPRT的活性与细胞增殖密切相关，其表达水平影响肿瘤细胞对5-FU的敏感性。
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