UQCRB基因｜线粒体复合体III功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
UQCRB编码线粒体呼吸链复合体III的泛醌结合蛋白，其突变可导致线粒体疾病，并与癌症代谢相关。
基因信息卡
| 基因符号 | UQCRB |
|---|---|
| 基因全名 | Ubiquinol-Cytochrome c Reductase Binding Protein |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 8q22.1 |
| NCBI Gene ID | 7381 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7381 |
| Ensembl ID | ENSG00000156261 |
| UniProt ID | P14927 |
| OMIM ID | 191330 |
| HGNC ID | 12587 |
| 基因别名 | UQCR6, QCR7, UQBP, MC3DN3 |
基因功能与研究简介
UQCRB基因编码线粒体呼吸链复合体III（细胞色素bc1复合物）的泛醌结合蛋白（Ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein），是复合体III的必需亚基之一。该蛋白参与电子传递和质子泵送，对线粒体氧化磷酸化至关重要。UQCRB的突变可导致线粒体复合体III缺陷，表现为线粒体疾病，如线粒体复合体III缺乏症（MC3DN3）。此外，UQCRB在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤代谢重编程，成为潜在的治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体复合体III缺乏症，核型3（MC3DN3） | UQCRB基因突变导致复合体III组装或活性受损，影响线粒体呼吸链功能，导致ATP合成障碍和氧化应激增加。 | 已明确致病（OMIM） |
| 癌症（多种类型） | UQCRB在多种肿瘤中表达上调，可能通过调节线粒体代谢促进肿瘤细胞增殖和存活。 | 具有较强研究证据（COSMIC） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据UniProt） |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据UniProt） |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达（根据UniProt） |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达（根据UniProt） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.18C>A (p.Cys6Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失（Loss of Function） |
| c.287A>G (p.Gln96Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能，导致复合体III活性降低 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致UQCRB蛋白功能缺失或活性降低，影响复合体III组装和电子传递。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明UQCRB存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明UQCRB存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006122 (mitochondrial electron transport | • ubiquinol to cytochrome c) |
| • GO:0005759 (mitochondrial matrix) | • GO:0008137 (NADH dehydrogenase (ubiquinone) activity) |
| • GO:0005747 (mitochondrial respiratory chain complex I) | • GO:0005746 (mitochondrial respiratory chain) |
相关通路
• hsa00190 (Oxidative phosphorylation)
• hsa05010 (Alzheimer's disease)
• hsa05012 (Parkinson's disease)
• hsa05014 (Amyotrophic lateral sclerosis)
• hsa05016 (Huntington's disease)
• hsa04210 (Apoptosis)
蛋白质功能简介
UQCRB蛋白是线粒体呼吸链复合体III的亚基，分子量约13.4 kDa，定位于线粒体内膜。该蛋白包含一个跨膜结构域和一个泛醌结合位点，参与电子从泛醌到细胞色素c的传递。UQCRB的缺失或突变会导致复合体III活性下降，影响细胞能量代谢。在癌症中，UQCRB表达上调可能通过增强线粒体呼吸和ROS产生促进肿瘤进展。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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