UQCRC1基因｜线粒体复合体III核心蛋白、功能、疾病关联与突变研究
UQCRC1编码线粒体呼吸链复合体III的核心亚基，对氧化磷酸化和细胞能量代谢至关重要，其突变与线粒体疾病和神经退行性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | UQCRC1 |
|---|---|
| 基因全名 | Ubiquinol-Cytochrome c Reductase Core Protein 1 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 3p21.31 |
| NCBI Gene ID | 7384 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7384 |
| Ensembl ID | ENSG00000113810 |
| UniProt ID | P31930 |
| OMIM ID | 191328 |
| HGNC ID | 12585 |
| 基因别名 | UQCR1, D3S3191, MC3DN5 |
基因功能与研究简介
UQCRC1基因编码线粒体呼吸链复合体III（细胞色素bc1复合物）的核心蛋白1。该蛋白是复合体III的催化核心组成部分，参与电子传递和质子泵送，对氧化磷酸化和ATP生成至关重要。UQCRC1突变可导致线粒体复合体III缺乏，引发多种临床表型，包括线粒体疾病和神经退行性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体复合体III缺乏症 | UQCRC1突变导致复合体III组装或活性受损，影响氧化磷酸化，导致能量代谢障碍，表现为肌无力、发育迟缓、乳酸酸中毒等。 | 已明确致病 |
| 帕金森病 | 部分研究提示UQCRC1表达异常或突变可能增加帕金森病风险，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
| Leigh综合征 | UQCRC1突变可导致线粒体功能障碍，与Leigh综合征的神经退行性病变相关。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 大脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.157C>T (p.Arg53Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或复合体组装，导致功能部分丧失 |
| c.418G>A (p.Gly140Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与线粒体疾病相关 |
| c.574C>T (p.Arg192Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致UQCRC1蛋白功能丧失或显著降低，影响复合体III活性，常见于致病性突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明UQCRC1突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分突变可能干扰复合体III组装，产生显性负效应，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005750 | • GO:0008121 |
| • GO:0006122 | • GO:0016491 |
| • GO:0005739 |
相关通路
• hsa00190
• hsa05010
• hsa05012
• hsa05014
• hsa05016
• hsa05017
• hsa04714
蛋白质功能简介
UQCRC1蛋白是线粒体呼吸链复合体III的核心亚基，参与电子从泛醌到细胞色素c的传递，并偶联质子泵送。该蛋白对维持线粒体膜电位和ATP合成至关重要。UQCRC1突变可导致复合体III活性降低，引发能量代谢障碍，与多种线粒体疾病和神经退行性疾病相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话