UQCRFS1基因｜线粒体呼吸链复合体III功能、疾病关联与突变研究
UQCRFS1编码线粒体呼吸链复合体III的Rieske铁硫蛋白，是电子传递和质子泵出的关键组分，其突变与线粒体疾病和肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | UQCRFS1 |
|---|---|
| 基因全名 | Ubiquinol-Cytochrome c Reductase, Rieske Iron-Sulfur Polypeptide 1 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 19q12 |
| NCBI Gene ID | 7386 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7386 |
| Ensembl ID | ENSG00000169057 |
| UniProt ID | P47985 |
| OMIM ID | 191327 |
| HGNC ID | 12587 |
| 基因别名 | RISP, UQCRFS, Rieske protein, mitochondrial |
基因功能与研究简介
UQCRFS1基因编码线粒体呼吸链复合体III（细胞色素bc1复合物）的Rieske铁硫蛋白（RISP），该蛋白含有[2Fe-2S]铁硫簇，参与电子从泛醇到细胞色素c的传递，并偶联质子泵出，是氧化磷酸化的重要环节。UQCRFS1的突变或表达异常可导致线粒体功能障碍，与多种疾病相关，包括线粒体复合体III缺乏症和某些癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体复合体III缺乏症 | UQCRFS1突变导致Rieske蛋白功能受损，影响电子传递和ATP生成，引起多系统线粒体疾病。 | 已明确致病 |
| 嗜铬细胞瘤 | UQCRFS1表达上调可能促进肿瘤细胞增殖和代谢重编程，但具体机制尚在研究中。 | 具有较强研究证据 |
| 结直肠癌 | UQCRFS1在结直肠癌中表达异常，可能参与肿瘤代谢和凋亡调控。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于GTEx） |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于GTEx） |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达（基于GTEx） |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达（基于GTEx） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.547C>T (p.Arg183Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响铁硫簇结合，导致功能丧失 |
| c.574G>A (p.Gly192Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，导致功能丧失 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白翻译起始受阻，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失）：突变导致Rieske蛋白活性降低或缺失，影响复合体III功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明UQCRFS1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明UQCRFS1突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008121 (ubiquinol-cytochrome-c reductase activity) | • GO:0005747 (mitochondrial respiratory chain complex III) |
| • GO:0006122 (mitochondrial electron transport | • ubiquinol to cytochrome c) |
| • GO:0051537 (2 iron | • 2 sulfur cluster binding) |
相关通路
• hsa00190 (Oxidative phosphorylation)
• hsa05010 (Alzheimer's disease)
• hsa05012 (Parkinson's disease)
• hsa05014 (Amyotrophic lateral sclerosis)
• hsa05016 (Huntington's disease)
蛋白质功能简介
UQCRFS1编码的Rieske铁硫蛋白是线粒体呼吸链复合体III的催化亚基，含有[2Fe-2S]簇，参与电子传递和质子泵出。该蛋白定位于线粒体内膜，其功能对于细胞能量代谢至关重要。UQCRFS1的突变或表达异常与线粒体疾病和肿瘤发生相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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