UQCRH基因｜线粒体呼吸链复合体III功能、疾病关联与突变研究
UQCRH编码线粒体呼吸链复合体III的铰链蛋白，对电子传递和ATP合成至关重要，其突变与线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | UQCRH |
|---|---|
| 基因全名 | Ubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 1p33 |
| NCBI Gene ID | 7388 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7388 |
| Ensembl ID | ENSG00000116285 |
| UniProt ID | P07919 |
| OMIM ID | 613844 |
| HGNC ID | 12584 |
| 基因别名 | UQCRH, QCR6, UQCR6, MC3DN7 |
基因功能与研究简介
UQCRH基因编码线粒体呼吸链复合体III（细胞色素bc1复合物）的铰链蛋白（hinge protein），该蛋白是复合体III的亚基之一，对于复合体的组装和电子传递功能至关重要。复合体III在氧化磷酸化过程中催化电子从泛醇传递给细胞色素c，同时泵出质子，建立跨膜质子梯度，驱动ATP合成。UQCRH的突变可导致线粒体复合体III缺陷，进而引发线粒体疾病，表现为多系统受累，如肌病、脑病、心肌病等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体复合体III缺乏症，核型7型（MC3DN7） | UQCRH基因纯合或复合杂合突变导致复合体III组装或活性受损，影响氧化磷酸化，导致能量代谢障碍。 | 已明确致病（OMIM） |
| 线粒体疾病（广义） | UQCRH突变可能与其他线粒体功能障碍相关，但具体关联需进一步研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于UniProt） |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于UniProt） |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达（基于UniProt） |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达（基于UniProt） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系，内源性表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系，内源性表达 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响起始密码子，导致蛋白缺失或功能异常 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响起始密码子，导致蛋白缺失或功能异常 |
| c.3G>A (p.Met1Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响起始密码子，导致蛋白缺失或功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
UQCRH突变导致蛋白功能丧失或表达降低，影响复合体III活性，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明UQCRH突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明UQCRH突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006122 (mitochondrial electron transport | • ubiquinol to cytochrome c) |
| • GO:0005750 (mitochondrial respiratory chain complex III) | • GO:0008121 (ubiquinol-cytochrome-c reductase activity) |
| • GO:0005739 (mitochondrion) |
相关通路
• hsa00190 (Oxidative phosphorylation)
• hsa05010 (Alzheimer's disease)
• hsa05012 (Parkinson's disease)
• hsa05014 (Amyotrophic lateral sclerosis)
• hsa05016 (Huntington's disease)
• hsa04714 (Thermogenesis)
蛋白质功能简介
UQCRH蛋白（UniProt P07919）是线粒体呼吸链复合体III的铰链蛋白，分子量约9.6 kDa。该蛋白位于线粒体内膜，参与复合体III的组装和稳定，对电子传递和质子泵功能至关重要。其表达广泛，在心脏、骨骼肌等高能量需求组织中水平较高。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| UQCRHL基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16044 | 人 | 440567 | 详情 立即询价 |
| UQCRHL基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ47165 | 人 | 440567 | 详情 立即询价 |
| UQCRHL基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ47164 | 人 | 440567 | 详情 立即询价 |
| UQCRHL基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ47166 | 人 | 440567 | 详情 立即询价 |
| UQCRH基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ71689 | 人 | 7388 | 详情 立即询价 |
| UQCRH基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ63224 | 人 | 7388 | 详情 立即询价 |
| UQCRH基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ50705 | 人 | 7388 | 详情 立即询价 |
| UQCRH基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ54731 | 人 | 7388 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话