UQCRHL基因｜线粒体呼吸链复合物III亚基、功能、疾病关联与突变研究
UQCRHL是线粒体呼吸链复合物III的辅助亚基，参与电子传递和ATP合成，其突变可能与线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | UQCRHL |
|---|---|
| 基因全名 | Ubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein-like |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 1p36.33 |
| NCBI Gene ID | 100128731 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100128731 |
| Ensembl ID | ENSG00000221995 |
| UniProt ID | 暂无可靠数据 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:37249 |
| 基因别名 | UQCRHL1, MGC163417 |
基因功能与研究简介
UQCRHL基因编码线粒体呼吸链复合物III（细胞色素bc1复合物）的一个辅助亚基，该亚基与UQCRH（泛醇-细胞色素c还原酶铰链蛋白）具有相似性。复合物III在电子传递链中催化电子从泛醇传递给细胞色素c，同时泵出质子，是氧化磷酸化的重要环节。UQCRHL可能参与复合物III的组装或稳定性调节，但其具体功能尚不完全明确。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）可能导致UQCRHL蛋白功能丧失，影响复合物III的组装或活性，但目前在UQCRHL中尚无明确证据。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）在UQCRHL中暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）在UQCRHL中暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006122 (mitochondrial electron transport | • ubiquinol to cytochrome c) |
| • GO:0005750 (mitochondrial respiratory chain complex III) | • GO:0005747 (mitochondrial inner membrane) |
相关通路
• hsa00190 (Oxidative phosphorylation)
• hsa05010 (Alzheimer's disease)
• hsa05012 (Parkinson's disease)
• hsa05014 (Amyotrophic lateral sclerosis)
• hsa05016 (Huntington's disease)
蛋白质功能简介
UQCRHL蛋白是线粒体呼吸链复合物III的辅助亚基，与UQCRH具有同源性。复合物III在电子传递和质子泵出中起关键作用，UQCRHL可能参与复合物III的组装或稳定性调节。目前关于该蛋白的具体功能研究较少，其表达水平和亚细胞定位等数据尚不完整。
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